Ein Hydrops fetalis tritt in etwa 1 von 1.700 bis 3.000 Schwangerschaften auf, wobei über 90% der Fälle nicht-immunologischer Natur sind. Die Erkrankung ist durch Flüssigkeitsansammlungen in mindestens zwei fetalen Kompartimenten charakterisiert. Die genetische Diagnostik, die meist eine Chromosomenanalyse und spezifische Panelanalysen umfasst, identifiziert das Ullrich-Turner-Syndrom und das Noonan-Syndrom als häufigste Ursachen, doch bleibt trotz umfangreicher Untersuchungen die Ursache in 15 bis 25% der Fälle ungeklärt. Die Diagnose wird durch den oft unspezifischen Phänotyp im pränatalen Bereich erschwert.
Ein Hydrops fetalis wird in etwa einer von 1.700 bis 3.000 Schwangerschaften beobachtet, wobei mittlerweile in über 90% ein nicht-immunologischer Hydrops (NIHF) vorliegt. Definiert wird der Hydrops fetalis als Flüssigkeitsansammlung in mindestens zwei fetalen Kompartimenten: subkutan (>5mm), pericardial, pleural und abdominal (Aszites). Neben exogenen Ursachen kommen über 150 meist seltene genetische Erkrankungen als Ursache infrage; dementsprechend breit sollte die genetische Abklärung erfolgen. Diese wird in der Regel über eine diagnostische Punktion erfolgen und eine Chromosomenanalyse oder/und einen Chromosomalen Microarray (keine Leistung der GKV) und, wenn unauffällig, eine molekulargenetische Untersuchung umfassen, die wiederum zunächst ein Noonan-Syndrom– bzw. RASopathie-Panel beinhalten sollte. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Ullrich-Turner-Syndrom (45,X); die häufigste monogene Ursache das Noonan-Syndrom. Weiterhin kommen zahlreiche Stoffwechselstörungen (wahrscheinlich >15%), v.a. lysosomale Speichererkrankungen, häufigere (Alpha-Thalassämie) und seltene Anämien, Skelettdysplasien, Muskel-, urogenitale und kardiovaskuläre Erkrankungen als Ursache infrage. Selbst bei einer umfangreichen u.a. genetischen Abklärung bleiben immer noch ca. 15 bis 25% der NIHF ursächlich ungeklärt.
Die Schwierigkeit im pränatalen Bereich besteht darin, dass der Phänotyp oftmals völlig unspezifisch ist und daher bei der Auswertung großer Panels oder auch einer Exomanalyse keine zusätzlichen Hinweise liefert.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ I | Q77.3 | PEX7 | 601757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pyruvatkinase-Mangel | D55.2 | PKLR | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ IV | D64.4 | KLF1 | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mardy et al. 2019, Prenatal Diagnosis 39:732 / Laterre et al. 2018, Prenat Diagn 38:337 / Sudrié-Arnaud et al. 2018, Clin Chim Acta 481:1 / Best et al. 2018, Prenat Diagn 38:10 / International Society for Prenatal Diagnosis, Society for Maternal and Fetal Medicine, Perinatal Quality Foundation. Joint position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), the Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), and the perinatal Quality Foundation (PQF) on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis. Prenat Diagn 2018; 38:6 / Bellini et al. 2015, Am J Med Genet 167A:1082
letzte Aktualisierung: 31.3.2024