RASopathien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, verursacht durch pathogene Veränderungen im RAS/MAPK-Signalweg. Aufgrund der gemeinsamen zugrundeliegenden Dysregulation des Ras/MAPK-Signalwegs weisen die RASopathien zahlreiche sich überschneidende phänotypische Merkmale, wie kraniofaziale Auffälligkeiten, Herzfehler, Haut-, Muskelskelett- und Augenanomalien, neurokognitive Einschränkungen, Hypotonie sowie ein erhöhtes Krebsrisiko, auf. Eine Stufendiagnostik mittels NGS kann daher zu einer sicheren Diagnose beitragen.
Als „RASopathien“ wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, die durch Keimbahnmutationen in Genen, die für Proteine des RAS/Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalwegs codieren, verursacht werden. Die klinischen Symptome betreffen mehrere Organsysteme (Integument, kardiovaskuläres System, Skelett, Muskulatur, Gastrointestinaltrakt, ZNS, Auge). Bei einigen Syndromen liegen charakteristische kraniofaziale Merkmale vor, bei einigen besteht ein erhöhtes Tumorrisiko. Klinisch gibt es starke Überlappungen zwischen den einzelnen Krankheitsbildern, die eine sichere klinische Diagnose und damit eine gezielte Diagnostik erschweren können. Da zudem mehrere dieser Erkrankungen durch pathogene Veränderungen in verschiedenen Genen des RAS/MAPK-Signalwegs verursacht sein können, kann zur Abklärung eine Stufendiagnostik unter Einsatz des Next Generation Sequencing (NGS) sinnvoll sein.
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