Bindegewebserkrankungen / Skelettdysplasien

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2) ist eine seltene Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs und fast immer zum intrauterinen Tod oder zum Verster...

Die Achondroplasie ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, hauptsächlich charakterisiert durch eine verkürzte Gliedmaßenläng...

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 5% der Kraniosynostosen aus macht. Es zeigt sich durch charakteristische Schädel- und Ges...

Das Crouzon-Syndrom gehört zu den Kraniosynostosen und betrifft meistens die Koronarnaht. Es führt oft zu Brachyzephalie sowie zu charakteri...

Hypochondrogenesie ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die meist sporadisch auftritt und durch Mutationen im COL2A1-...

Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, das durch eine rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen geken...

Das Kniest-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte spondylometaepiphysäre Dysplasie, von der weltweit etwa 200 Fälle bekannt s...

Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die Symptome wie lange Finger,...

Kraniosynostosen sind vorzeitige Verknöcherungen von Schädelnähten, die zu veränderten Kopfformen führen und in 1 von 2.000-3.000 Fällen auf...

Die Léri-Weill Dyschondrosteose (LWD) ist ein Kleinwuchssyndrom, das durch eine Verkürzung der Gliedmaßen und eine typische Madelung-Deformi...

Das Marshall-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsdysplasie mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000. Charakteristis...

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu moderatem Minderwuchs führt und me...

Das Muenke-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Kraniosynostose-Syndrom, mit einer Häufigkeit von 1:30.000. Es ist charakterisiert d...

Die Osteogenesis imperfecta (OI) oder Glasknochenkrankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeic...

Die Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung, die sich durch schweren Hörverlust, erwe...

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose und umfasst drei Typen. Typ 1 zeigt meist familiäres Auftreten mit Merkmalen wie Brac...

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine progressive Systemerkrankung, die das elastische Bindegewebe betrifft und durch Ablagerungen in Haut...

Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der häufig die Koronarnaht betroffen ist, was zu Brach...

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Störungen im Typ-II-Kollagen verur...

Das Stickler-Syndrom (STL) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Symptomen wie Mittelgesichtshypoplasie und Sehstörungen. Die ...

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch einen schweren dysproportionalen Kleinwuchs, schmal...