Übersicht Erkrankungen und Indikationen
Augenerkrankungen
Bindegewebserkrankungen
Aortenerkrankungen
- Bikuspide Aortenklappe
- Cutis laxa
- Ectopia lentis
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lujan-Fryns-Syndrom
- Marfan Syndrom
- Marfan-ähnliche Erkrankungen
- Meester-Loeys-Syndrom
- Pseudoxanthoma elasticum
- Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)
- Typ 1 Fibrillinopathien
- Weill-Marchesani-Syndrom
Kapillarerkrankungen
Skelettdysplasien
- Achondrogenesie Typ 2
- Achondroplasie
- Apert-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Geleophysische Dysplasie
- Hypochondrogenesie
- Hypochondroplasie
- Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
- Kniest-Syndrom
- Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
- Kraniosynostosen
- Léri-Weill Dyschondrosteose, Langer mesomele Dysplasie
- Marshall-Syndrom
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid
- Muenke-Syndrom
- Osteogenesis Imperfecta
- Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)
- Pfeiffer-Syndrom
- Robinow-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom
- Spondyloepiphysäre Dysplasie
- Stickler-Syndrom
- Thatnatophore Dysplasie
Endokrinologie
- Adipositas, monogene
- Adrenogenitales Syndrom
- Alström-Syndrom
- Androgeninsensitivitätsyndrom (AIS)
- APECED-Syndrom
- Azoospermie
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
- Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)
- Fertilitätsstörungen – chromosomale Ursachen
- Gemischte Hyperlipoproteinämien
- Geschlechtsdifferenzierungsstörungen (46,XY-DSD)
- Gitelman-Syndrom (GS)
- Großwuchssyndrome
- Hypercholesterinämie, familiär
- Hyperparathyreoidismus, neonatal (NSHPT)
- Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
- Hypoalphalipoproteinämie
- Hypobetalipoproteinämie, familiär
- Hypochondroplasie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom
- Hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
- Hypoparathyreoidismus
- Hypophosphatämie
- Hypophosphatasie
- Hypophysenadenom
- Klinefelter-Syndrom
- Léri-Weill Dyschondrosteose, Langer mesomele Dysplasie
- MODY-Diabetes
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B (MEN2)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4)
- Osteoporose
- Ovarialdysgenesie
- Pankreatitis, chronisch
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
- Pendred-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI)
- Primäre Hypertriglyzeridämien
- Pseudohypoparathyreoidismus
- Ullrich-Turner-Syndrom (45,X-Syndrom)
- von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)
- Wolfram-Syndrom
Fiebersyndrome
Gastrointestinale Erkrankungen
Globale Entwicklungsverzögerung
- Übersicht Entwicklungs- / Wachstumsstörungen
- Angelman-Syndrom
- Autismus
- CDG-Syndrome
- CHARGE-Syndrom
- Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA)
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Coffin-Siris-Syndrom
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Cri-du-chat-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom (DGS)
- Down-Syndrom
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Fragiles-X-Syndrom
- GPI-Ankerdefekte/Hyperphosphatasie-mentale Retardierungssyndrom
- Großwuchssyndrome
- Kabuki-Syndrom
- Lissenzephalien
- Makrozephalien
- MECP2-Duplikationssyndrom
- Mentale Retardierung – Übersicht
- Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)
- Mikrodeletion 1p36
- Mikrodeletion 22q11.2
- Mikrodeletion 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom)
- Mikroduplikation 22q11.2
- Mikrozephalien
- Miller-Dieker-Syndrom
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Pädiatrische Neurotransmitterstörungen
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Pontozerebelläre Hypoplasie
- Prader-Willi-Syndrom
- Rett-Syndrom
- Rett-Syndrom & ähnliche Erkrankungen
- Robinow-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)
- Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom, VCFS)
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Tubulinopathien
- Uniparentale Disomie (UPD)
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Hämatologische Erkrankungen
Gerinnungsstörungen
- Antithrombin-Mangel (ATIII-Defizienz)
- Faktor II- (Prothrombin-) Defizienz
- Faktor-V-Leiden
- Faktor VII-Defizienz
- Faktor XIII-Defizienz
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- Protein C-Mangel
- Protein S-Mangel
- Thrombophilie
- Von-Willebrand-Erkrankung
Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen
Hämatologische Neoplasien
- Akute lymphatische Leukämie (ALL)
- Akute myeloische Leukämie (AML)
- Chimärismusanalyse
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) / Kleinzelliges B-Zell-Lymphom (SLL)
- Chronische myeloische Leukämie (CML)
- Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)
- Chronische Neutrophilenleukämie (CNL)
- Diffus großzelliges B-Zell Lymphom, NOS (DLBCL)
- Essentielle Thrombozythämie (ET)
- Follikuläres Lymphom (FL)
- Haarzellleukämie (HZL)
- Hämatologische Neoplasien mit Keimbahnprädisposition
- Hereditäre Alpha-Tryptasämie (HaT)
- Klonale Hämatopoese
- Leukämien mit großen granulären Lymphozyten
- Lymphoplasmozytisches Lymphom
- Mantelzelllymphom (MCL)
- Mastozytose
- Myelodysplastische Neoplasien (MDS)
- Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie mit Neutrophilie (MDS/MPN-N)
- Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (MDS/MPN-RS-T)
- Myeloische Neoplasie nach zytotoxischer Therapie (MN-pCT)
- NGS Aberrationsscreening
- Plasmazellmyelom
- Polyzythämia vera (PV)
- Primäre Myelofibrose (PMF)
- Reife B-Zell Neoplasien, analog WHO
- Splenisches Marginalzonen-Lymphom (SMZL)
Herz- und Aortenerkrankungen
Herzerkrankungen
- Alagille-Syndrom
- Angeborene Herzfehler
- Arrhythmogene Erkrankungen
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
- Brugada-Syndrom
- Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Dilatative Kardiomyopathie
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Isolierte und syndromale Herzfehler
- Long QT-Syndrom (LQTS)
- Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)
- Restriktive Kardiomyopathie
- Short QT-Syndrom
Aortenerkrankungen
- Bikuspide Aortenklappe
- Cutis laxa
- Ectopia lentis
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lujan-Fryns-Syndrom
- Marfan Syndrom
- Marfan-ähnliche Erkrankungen
- Meester-Loeys-Syndrom
- Pseudoxanthoma elasticum
- Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)
- Typ 1 Fibrillinopathien
- Weill-Marchesani-Syndrom
Hörverlust
Immundefekte
- Agammaglobulinämie
- Agammaglobulinämie Bruton
- APECED
- Hyper-IgM-Syndrome
- HIV-Wirtsresistenz
- Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte
- Neutropenie
- Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- X-gebundener schwerer kombinierter Immundefekt
- X-gebundenes lymphoproliferatives Syndrom
- Zyklische Neutropenie (CyN) / schwere kongenitale Neutropenie (SCN)
Lungenerkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen
Muskelerkrankungen
- Übersicht Muskelerkrankungen
- Core Myopathien / Kongenitale Myopathien
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
- Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP)
- Muskelatrophie, spinobulbär
- Muskelatrophien, spinale
- Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)
- Muskeldystrophien
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker
- Muskeldystrophien, kongenitale
- Muskeldystrophien, progrediente
- Myopathien, kongenitale
- Myopathien, myofibrilläre
- Myopathien, nemaline
- Myotone Dystrophie Typ 1
- Nicht-dystrophische Myotonien
- Periodische Paralysen
- Stoffwechselmyopathien
Neurogenetische Erkrankungen
- Übersicht Neurogenetische Erkrankungen
- Alzheimer (Frühform)
- Alzheimer (Spätform)
- Amyloidose
- Ataxien
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie
- Ataxie, episodische
- Ataxie, Friedreichsche
- Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante
- Benigne Neugeborenenkrämpfe
- CADASIL
- Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A
- Chorea Huntington
- Choreatiforme Bewegungsstörungen
- Creutzfeldt-Jakob
- Dentatorubrale Pallido-Luysische Atrophie
- Dravet-Syndrom
- Epilepsien Übersicht
- Epilepsien bei seltenen Chromosomenstörungen
- Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz
- Episodische Ataxien
- Fokale Epilepsien
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE)
- Frühkindliche X-gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+)
- Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-Syndrom
- hereditäre Neuropathien
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)
- Hereditäre sensorische (autonome) Neuropathie
- Hyperekplexie
- Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Substanz
- Lissenzephalien
- Migräne, familiäre hemiplegische
- Pontozerebelläre Hypoplasie
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie
- Small-Fiber-Neuropathie
- Spastische Ataxien
- Spastische Paraplegien
- Tubulinopathien
Nierenerkrankungen
- ADPKD – Polyzystische Nierenerkrankung
- Alport-Syndrom
- ARPKD – Polyzystische Nierenerkrankung
- CAKUT
- CAKUT – HNF1B-assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Diabetes insipidus renalis
- Dünne Basalmembran Nephropathie
- Gitelman-Syndrom
- Hyperoxalurie
- LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) / Megacystis / Analatresie
- Nephronophthise
- Nephrotisches Syndrom
- Nierenagenesie / Hypoplasie
- Renale tubuläre Dysgenesie
Pankreaserkrankungen
Pharmakogenetik
- 5-FU-Therapie
- Abacavir-Therapie
- Azathioprin-Therapie
- Butyrylcholinesterase (BCHE)-Defizienz und postoperative Apnoe
- Catechol-O-Methyltransferase
- Chemotherapie (Toxizität)
- Clopidogrel-Therapie
- Cumarin- und Cumarinderivat-Sensibilität
- CYP1A2
- CYP2C9
- CYP2C19
- CYP2D6
- CYP3A4
- CYP3A5
- Cytochrom P-450-bedingte Arzneimittelunverträglichkeit
- Eliglustat-Therapie
- HAART-Schema (Therapie-Wirksamkeit)
- HCV-Therapie
- HIV-Therapie (Überblick)
- Irinotecan-Therapie
- Maligne Hyperthermie
- Mavacamten-Therapie
- Migalastat-Therapie
- Multi-Drug Resistance
- N-Acetyltransferase-bedingte Arzneimittelunverträglichkeit
- Paclitaxel-Therapie
- Psychopharmaka-Antidepressiva
- Schmerzmittel-Therapie
- Siponimod-Therapie
- Statin-Therapie
- Sulfotransferase 1A1
- Tamoxifen-Therapie
- Xenobiotika-Metabolisierung (Überblick)
Pränatale Panel-Diagnostik
RASopathien
- Übersicht RASopathien
- Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom
- Costello-Syndrom
- Legius-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose-Noonan Syndrom (NF/NS)
- Noonan-Syndrom
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung mit losem Anagenhaar
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie
Reproduktionsmedizin / Gynäkologie
- Abortdiagnostik
- Aborte, rezidivierend
- Adrenogenitales Syndrom
- Androgeninsensitivität
- Azoospermie
- CBAVD
- FSH-Rezeptor (FSHR)-Defizienz
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom (47,XXY-Syndrom)
- Präimplantationsdiagnostik
- Prämature Ovarialinsuffizienz
- Thrombophilie
- Triplo-X-Syndrom (47,XXX-Syndrom)
Solide Tumore
- Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
- Gliome, speziell Glioblastom
- Harnblasenkarzinom
- Kolonkarzinom (CRC)
- Lungenkarzinom, nichtkleinzellig (NSCLC)
- Malignes Melanom
- Mammakarzinom
- Ovarialkarzinom
- Pankreaskarzinom
- Poly (ADP-Ribose) Polymerase (PARP) Inhibitoren (PARPi)
- Prostatakarzinom
- Sarkome
- Schilddrüsenkarzinom
- Tumormutationslast (TMB) und Immun-Checkpoint-Inhibition
Stoffwechselerkrankungen
- Abetalipoproteinämie
- Adipositas, monogene
- Adrenogenitales Syndrom
- Ahornsirupkrankheit
- Alkohol-Intoleranz
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Apolipoprotein A-I-Defizienz
- Apolipoprotein B (ApoB)-Defizienz
- Apolipoprotein C-II-Defizienz
- Biotinidasemangel
- Carnitinzyklusdefekte
- CDG-Syndrome
- Chylomikronämie-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Cystische Fibrose (CF) – Mukoviszidose
- DPD-Defizienz (Thymin-Uracilurie)
- Dysbetalipoproteinämie
- Favismus
- Fettstoffwechselstörungen Übersicht
- Fish Eye Disease
- Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Defizienz
- Fruktose-Intoleranz
- Galaktosämie
- Gemischte Hyperlipoproteinämie
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz
- Glutarazidurie Typ 1
- Hämochromatose
- Harnstoffzyklus-Defekte
- HDL-Mangel-Syndrom (Hypoalphalipoproteinämie)
- Hepatische Lipase-Mangel
- Hypercholesterinämie
- Hyperoxalurie
- Hypertriglyzeridämie, primäre
- Hypobetalipoproteinämie, familiär
- Hypocholesterinämie
- Hypophosphatämie
- Hypophosphatasie
- Isovalerianazidämie
- Laktasemangel, kongenitaler
- LCAT-Defizienz
- LCHAD-Mangel (Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz)
- Lipoproteinlipase- (LPL-) Defizienz
- MAD-Mangel (Multiple-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz) / Glutarazidurie Typ IIA, IIB, IIC
- Maligne Hyperthermie
- MCAD-Mangel
- Methylmalonazidurie
- Mevalonatkinase-Defizienz
- MODY-Diabetes
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Meulengracht
- Morbus Pompe
- Morbus Wilson
- MTHFR-Mangel
- Mukopolysaccharidosen
- Neugeborenen Screening
- Pädiatrische Neurotransmitterstörungen
- Phenylketonurie
- Porphyrien
- Propionazidämie
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Störungen der Fettsäure-Oxidation
- Tangier Krankheit
- Tay-Sachs-Krankheit
- Tyrosinämie Typ I
- VLCAD-Mangel (Sehr-Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase Defizienz)
Tumordispositionssyndrome
- AIP-assoziiertes hereditäres isoliertes Hypophysenadenom
- BAP1-Tumorprädispositionssyndrom
- Basalzellnävus-Syndrom
- Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Brustkrebs und Eierstockkrebs
- CDC73-assoziierte Syndrome
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrom
- DICER1-Syndrom
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) / MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
- Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)
- Fanconi Anämie
- Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom
- Hereditäre Nierenzellkarzinome
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom
- Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom
- Juvenile Polyposis Syndrom
- Kolonkarzinom (HNPCC)
- Legius-Syndrom
- Li-Fraumeni Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasien
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Polyposis-Syndrome, hereditär
- PTEN-Hamartom Tumor Syndrom
- Retinoblastom
- Schwannomatose
- Tuberöse Sklerose Complex (TSC)
- von Hippel-Lindau Syndrom
Ziliopathien
Zytogenomik
- Abortdiagnostik
- Chromosomale Mikroarray-Analyse
- Cri-du-chat-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Diplo-Y-Syndrom
- Down-Syndrom
- Edwards-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Mentale Retardierung
- Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome
- Mikrodeletion 1p36
- Mikrodeletion 22q11.2
- Mikrodeletion 22q13.3
- Mikroduplikation 22q11
- Miller-Dieker-Syndrom
- Optische Genomkartierung
- Pätau-Syndrom
- Pränataldiagnostik
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Shprintzen-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Triplo-X-SyndromTurner-Syndrom
- Uniparentale Disomie
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- X-Inaktivierung