Die Hauptmethoden der invasiven Pränataldiagnostik sind Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese (AC) und Nabelschnurpunktion (Cordozentese), die je nach Fragestellung und Schwangerschaftswoche eingesetzt werden. CVS wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und birgt ein Abortrisiko von etwa 0,1%, während AC in der 13.-17. Woche erfolgt und ein ähnliches Risiko aufweist. Cordozentese ist ab der 20. Woche möglich mit einem höheren Abortrisiko von 0,5-1%. Aus den gewonnenen Proben kann DNA für molekulargenetische Untersuchungen extrahiert werden, wobei Kontaminationen mit mütterlichen Zellen durch Mikrosatellitenanalyse ausgeschlossen werden können.
Die wichtigsten invasiven pränataldiagnostischen Methoden sind die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese (AC) und die Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Die eingesetzte Methode richtet sich nach der jeweiligen Fragestellung. Eine CVS wird in der Regel zwischen der 11. und 13. SSW durchgeführt, wobei 10-30 mg Chorionzottengewebe entnommen werden. Aus diesem Gewebe wird neben einer Direktpräparation auch eine Langzeitkultur angelegt. Die Direktpräparation liefert am nächsten Tag einen vorläufigen Befund, wobei der Endbefund nach Auswertung der etwa 2-wöchigen Langzeitkultur vorliegt. Das Abortrisiko nach CVS liegt in erfahrenen Zentren bei ca. 0,1 %. Die AC erfolgt als Frühamniozentese in der 13.-15. SSW und als klassische AC in der 15.-17. SSW. Unter Ultraschallkontrolle werden transabdominal mit einer feinen Nadel 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den Fruchtwasserzellen werden mehrere Langzeitkulturen angelegt, deren ausgewertete Daten nach etwa 2 Wochen vorliegen. Das Abortrisiko liegt bei ca. 0,1 %. Die Cordozentese kann ca. ab der 20. SSW durchgeführt werden, das Ergebnis liegt innerhalb einer Woche vor. Das Abortrisiko wird mit 0,5-1 % angegeben. Aus allen o.g. Proben kann bei Vorliegen von oder Verdacht auf eine monogene Erkrankung (z.B. Osteogenesis imperfecta) auch genomische DNA für eine molekulargenetische Untersuchung extrahiert werden. Kontaminationen mit mütterlichen Zellen können durch eine Mikrosatellitenanalyse ausgeschlossen werden. Hierzu wird eine mütterliche ETDA-Blutprobe benötigt.
Scharf et al. 2018, Frauenarzt 59:33 / Kleemann et al, Prenat Diagn 29:1213 (2009) / Rost et al, J Lab Med, 31:171 (2007) / De Graaf et al, Prenat Diagn 22:609 (2002) / Schaap et al, Prenat Diagn 22:598 (2002)
letzte Aktualisierung: 23.4.2024