Jede Person trägt durchschnittlich drei genetische Varianten in sich, die im homozygoten Zustand zu schweren Erkrankungen im Kindesalter führen können, wobei nicht-konsanguine europäische Paare ein 25%iges Risiko haben, ein Kind mit einer schweren rezessiven Erbkrankheit zu bekommen. Das Medicover Carrier Screening hilft, das Risiko für rezessive genetische Erkrankungen bei Paaren mit Kinderwunsch zu erkennen, und ermöglicht informierte Entscheidungen über Familienplanung und präventive Maßnahmen.
Im Durchschnitt ist jede Person heterozygoter Träger (nur ein Allel betroffen) von ca. 3 genetischen Varianten, die im homozygoten Zustand (beide Allele betroffen) zu einer schweren Erkrankung im Kindesalter führen können. Folglich haben 0,8 – 1 % aller nicht konsanguinen europäischen Paare ein 25 %iges Risiko für ein Kind mit einer schweren rezessiven Erberkrankung (Friedmann et al. 2021). Das Medicover Carrier Screening kann helfen, dieses Risiko hinsichtlich einer Anlageträgerschaft bei einem Paar mit Kinderwunsch für rezessive vererbte Erkrankungen zu erkennen. Das partnerschaftliche Medicover Carrier Screening zielt darauf ab, bei einem Paar das individuelles Risiko für eine genetische Erkrankung bei den Nachkommen zu ermitteln, um so informierte Entscheidungen hinsichtlich der Familienplanung, treffen zu können (z.B. Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID) und Pränataldiagnostik, spezialisierte Vorbereitungen und rechtzeitige therapeutische Maßnahmen für die Schwangerschaft bzw. Geburt). Verschiedene Fachgesellschaften empfehlen ein panethnisches Carrier Screening, das sich nicht gezielt auf spezifische Varianten bzw. Erkrankungen beschränkt und unabhängig vom ethnischen Hintergrund allen Paaren mit Kinderwunsch angeboten werden kann. Ein solches Screening umfasst autosomal rezessive und X-gebundene schwerwiegende Erkrankungen und kann entsprechend den gesetzlichen Vorgaben in Deutschland nur im Rahmen einer genetischen Beratung (prädiktive Diagnostik) durch einen Facharzt / Fachärztin für Humangenetik beraten und angeboten werden.
Was beinhaltet das Medicover Carrier Screening
Der Untersuchungsumfang des Medicover Carrier Screenings basiert auf den Empfehlungen der amerikanischen Fachgesellschaft für Medizinische Genetik und Genomik (ACMG 2021) und umfasst die Analyse von 113 Genen mit einer allgemeinen Heterozygotenfrequenz von ≥ 1/200, die ursächlich sind für schwere autosomal-rezessive (97 Gene) sowie X-gebundene (16 Gene) Erkrankungen. Die Untersuchung der Heterozygoten-Anlageträgerschaft wird als Gen-Panel (= gleichzeitige Analyse von mehreren Genen) in folgenden Grundvarianten angeboten:
Das Core-Panel umfasst ein Screening auf Genveränderungen im Cystische Fibrose (CF) verursachenden CFTR-Gen, Gen-Veränderungen im FMR1-Gen für das Fragile-X-Syndrom und Gen-Veränderungen im SMN1-Gen für spinale Muskelatrophie (SMA).
Das ACMG- und Advanced-Panel beinhaltet darüber hinaus die Analyse von 105 bzw. 110 Genen, deren Veränderungen als Ursache seltener autosomal-rezessiver oder X-gebundener Erkrankungen bekannt ist.
Durchführung des Carrier Screenings
Limitationen
Das Carrier-Screening kann bei unauffälligem Ergebnis das Risiko minimieren, aber es darf nicht als Ausschluss eines Risikos betrachtet werden. Zum einen werden nicht alle bekannten krankheitsursächlichen Gene untersucht und zum anderen sind nicht alle Gene, die eine Krankheit verursachen bekannt. Mögliche pathogene Varianten der untersuchten Gene können mit der angewandten Analysetechnologie nicht abgedeckt werden.
Friedmann et al. (2021). The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. Verfügbar unter PubMed.
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (2021). Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource. Verfügbar unter PubMed.
letzte Aktualisierung: 25.11.2023