Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).
Mencacci et Carecchio 2016, Curr Opin Neurol 29:486 / Hensman Mosset et al. 2014, Neurology 82:292 / Nguyen 2013, MedGen 25:223 / Martino et al. 2013, Journal of Neurol, Neurosurg & Psych 84:650
letzte Aktualisierung: 30.10.2023