Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) im Fruchtwasser ist ein Bestandteil der pränatalen Diagnostik und wird im Rahmen einer Amniozentese durchgeführt. Abnormale AFP-Werte im Fruchtwasser können ein Indikator für bestimmte Fehlbildungen (z.B. Neuralrohrdefekte) und genetische Erkrankungen (z.B. Down-Syndrom) sein.
Das Ersttrimesterscreening, durchgeführt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, ist ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Es bietet werdenden Eltern frühzeitig Einblicke in die Gesundheit und Entwicklung ihres ungeborenen Kindes. Einer der Schlüsselparameter in diesem Screening ist PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), welcher aktuell als einer der aussagekräftigsten biochemischen Marker aus dem ersten Trimenon für die statistische Präzisierung des Risikos von Chromosomenanomalien angesehen wird. Zusammen mit der sonografisch gemessenen Nackentransparenz des Fötus und optional dem freien β-hCG (humanes Choriongonadotropin) im mütterlichen Blut ermöglicht es, ein statistisches Risiko für Chromosomenanomalien im ersten Trimenon zu berechnen.
Die nicht-invasive Bestimmung des fetalen Rhesus-Faktors (RhD) aus mütterlichem Blut ermöglicht es, RhD-negative Schwangere auf den RhD-Status ihres ungeborenen Kindes zu testen, um unnötige Anti-D-Prophylaxen zu vermeiden. Der Test, der ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, nutzt zellfreie DNA aus der Plazenta, die sich im mütterlichen Blut befindet, und hat eine hohe diagnostische Sensitivität und Spezifität.
Der VERACITY Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT) ermöglicht aus einer einzigen mütterlichen Blutprobe die zuverlässige Detektion fetaler Chromosomenstörungen. Die Durchführung des VERACITY-Tests ist ab der 10. Schwangerschaftswoche (p.M.) durchführbar.
Vorteile von VERACITY
- Detektion von autosomalen und gonosomalen Aneuploidien, sowie bestimmten Mikrodeletionen
- hohe Sensitivität und Spezifität durch einzigartige “Target Capture Enrichment Technology”
- Einsetzbarkeit auch bei Zwillings- und IVF-Schwangerschaften
- vollständige Durchführung und ärztliche Befundung in unserem humangenetischen Labor in Martinsried
Bei der Präeklampsie handelt es sich um eine ernstzunehmende Komplikation in der Schwangerschaft, die bislang hauptsächlich durch die klinischen Anzeichen einer Hypertonie sowie einer Proteinurie ab der 20. SSW diagnostiziert wurde. Die Präeklampsie ist eine Hauptursache für Frühgeburten und mit erhöhter maternaler und fetaler Morbidität und Mortalität verbunden. Sie tritt bei drei bis fünf Prozent aller Schwangerschaften auf.
Die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik umfassen die Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese (AC) und Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Aus dem gewonnen Material lassen sich verschiedene genetische Untersuchungen zur Erkennung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen beim Fötus durchführen.
