Methoden & Technologien

Im Rahmen der Präimplantationsdignostik (PID) werden embryonale Zellen, aus denen später die Plazenta entsteht (sog. Trophektodermzellen) direkt untersucht und sowohl das mütterliche als auch das väterliche Erbgut begutachtet. Im Vorfeld muss eine genetische Beratung erfolgen, bei dem festgestellt wird, ob für die vorliegende Anlage bzw. Erkrankung PID möglich ist. Die Durchführung einer PID, die in Deutschland durch eine Ergänzung zum ESchG (s. Präimplantationsdiagnostikgesetz, PräimpG) geregelt ist, kann nur in einem lizensierten PID-Zentrum nach Zustimmung der Ethikkommission (positives Votum) erfolgen. Unser PID-Zentrum ist für die Durchführung der PID zugelassen.

Präimplantationsdiagnostik hinsichtlich einer monogenen Erkrankung (PGT-M)

Durch die Untersuchung von einigen wenigen Trophektodermzellen eines Embryos können schwere Einzelgenerkrankungen im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (ICSI) diagnostiziert werden. Dazu muss ein spezifisches Untersuchungssystem etabliert werden. Dieses individuelle PID-Testsystem besteht einerseits aus dem direkten Nachweis der bei den Eltern oder einem Elternteil bekannten, krankheitsverursachenden Variante (Mutation) durch PCR inkl. Fragmentlängenanalyse (bei Deletionen) bzw. Einzelnukleotid-Sequenzierung (bei Einzelnukleotidvarianten), zum anderen aus der Analyse von SNP-Marker (indirekter Nachweis). Diese polymorphen genetischen Merkmale in der direkten Umgebung der bekannten Variante werden mittels SNP-Array (Karyomapping Technologie) genotypisiert. Die Kombination der beiden Nachweistechniken nutzt das Phänomen der genetischen Kopplung zweier eng benachbarter genetischer Loci, wodurch sich die diagnostische Sicherheit der PID erheblich erhöht.

Präimplantationsdiagnostik hinsichtlich Aneuploidien (PGT-A)

Zu den Hauptursachen für niedrige Schwangerschaftsraten und Fehlgeburten im Rahmen einer assistierten Reproduktion zählen numerische Chromosomenstörungen wie z. B. Verlust oder Zugewinn von Chromosomen, die in der Eizelle oder dem Spermium vorliegen oder kurz nach der Befruchtung entstehen und die weitere Entwicklung des Embryos beeinträchtigen.

Präimplantationsdiagnostik hinsichtlich struktureller Chromosomenaberrationen (PGT-SR)

In manchen Fällen können Infertilität oder wiederholte Fehlgeburten durch strukturelle Aberrationen der Chromosomen wie reziproke oder Robertson-Translokationen, Inversionen, Deletionen oder Duplikationen verursacht werden. Wenn einer der Eltern Träger einer balancierten Translokation ist, kann diese unbalanciert an Nachkommenweiter vererbt werden.

Chromosomale Aberrationen in Trophektodermzellen oder Polkörper werden nach Gesamtgenomamplifikation (Whole Genome Amplification, WGA) durch Next Generation Sequencing (NGS) überprüft.