Die fachübergreifende Diagnostik in der Inneren Medizin vereint genetische Analysemethoden mit konventionellen labormedizinischen Verfahren, um eine präzise Diagnosestellung zu ermöglichen. Während klassische Laborparameter wie Blutbilder, Enzymwerte und Entzündungsmarker rasche Informationen über den aktuellen Gesundheitszustand liefern, ermöglicht die genetische Diagnostik eine tiefgreifende Einsicht in die individuelle Prädisposition für bestimmte Erkrankungen und deren Pathophysiologie. Der kombinierte Einsatz beider Methoden bietet die Chance, Krankheiten wie Krebs, Stoffwechselstörungen oder seltene genetische Syndrome frühzeitig zu erkennen und therapeutische Strategien patientenspezifisch anzupassen. Dadurch kann die fachübergreifende Diagnostik die Grundlage für eine personalisierte Medizin schaffen, die nicht nur auf die Behandlung von Symptomen abzielt, sondern auch präventive Maßnahmen in den Vordergrund stellt.
Autoimmunerkrankungen lassen sich in organspezifische und systemische Formen unterteilen. Bei organspezifischen Autoimmunerkrankungen richtet sich das Immunsystem gegen spezifische Organe oder Gewebe. Im Gegensatz dazu betreffen systemische Autoimmunerkrankungen mehrere Organe oder das gesamte System. Unser fachübgreifendes diagnostisches Angebot umfasst:
- Klinische Labordiagnostik: Nachweis von Autoantikörpern, Ausschluss einer Virushepatitis
- Genetische Diagnostik: HLA-Typisierung
Diabetes mellitus ist eine komplexe chronische Stoffwechselkrankheit, die durch anhaltend hohe Blutzuckerwerte infolge von gestörter Insulinsekretion oder -wirkung gekennzeichnet ist. Während Typ 1 Diabetes meist als Autoimmunerkrankung auftritt, die durch die Zerstörung der insulinproduzierenden Zellen im Pankreas charakterisiert ist, ist Typ 2 Diabetes häufig mit Insulinresistenz, beeinträchtigter Insulinsekretion, Übergewicht und genetischen Faktoren assoziiert. Gestationsdiabetes, der in der Schwangerschaft auftritt, ist eine genetisch heterogene Erkrankung. Zudem wird das metabolische Syndrom als Kombination aus Typ-2-Diabetes, Adipositas, Dyslipidämie und Hypertonie definiert.
Um diese komplexen Erkrankungen präzise zu diagnostizieren und zu behandeln, bieten wir ein fachübgreifendes diagnostisches Angebot:
- Klinische Labordiagnostik: Glucose, Glucose (GlucoExact), Insulin, HbA1c
- Genetische Diagnostik: MODY-Diabetes, HLA-Typisierung
In unserem Labor bieten wir sowohl klassische als auch spezielle Gerinnungsparameter an, um eine umfassende Diagnostik in der Hämostaseologie zu gewährleisten. Die Bearbeitung der Proben erfolgt taggleich auf automatisierten Systemen. Um die Diagnostik zu vervollständigen, führen wir ebenfalls genetische Untersuchungen durch, um erbliche Gerinnungsstörungen präzise zu identifizieren und zu charakterisieren.
- Klinische Labordiagnostik: Klassische & spezielle Gerinnungsparameter, Antiphospholipid Syndrom-Diagnostik, APC-Resistenz
- Genetische Diagnostik: Thrombophilie (F5 & F2), Thrombophilie (PROC, PROS1, SERPINC1), Blutungsneigung (F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, VWF)
Bei der Hämochromatose handelt es sich um eine sogenannte late-onset-Erkrankung, die auf einer erworbenen (sekundären) oder angeborenen (hereditären) Störung des Eisenstoffwechsels beruht. Bei Patienten mit klinischem Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose aufgrund einer Transferrinsättigung von >45% und einem Serumferritinwert von >200 µg/l wird eine genetische Untersuchung des HFE-Gens empfohlen. Der FerritinWert muss durch ein unauffälliges CRP bestätigt werden,
da Ferritin zu der Gruppe der Akut-Phase Proteine gehört.
- Klinische Labordiagnostik: Transferrinsättigung, Serumferritinwert, CRP
- Genetische Diagnostik: HFE-C282Y/-H63D Genotypisierung
Die Hämoglobinopathien umfassen eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, denen eine gestörte Bildung von Hämoglobin (Hb) zugrunde liegt. Sie lassen sich in zwei Hauptgruppen unterteilen: Thalassämien und anomale Hämoglobine (strukturelle Hämoglobinvarianten). Je nach Schweregrad zeigen Betroffene eine milde bis schwere zum Teil tranfusionsbedürftige Anämie.
- Klinische Labordiagnostik: Blutbild, Hämoglobin-Differenzierung, Ferritin (zum Ausschluss einer Eisenmangelanämie)
- Genetische Diagnostik: Je nach klinischem Vorbefund genetische Untersuchung auf Alpha-Thalassämie, Beta-Thalassämie oder andere Hämoglobinopathie
- Hepatitis & HIV Check: Hepatitis A, B, C, D, E und HIV
- HIV-Therapie & Verlauf Check: HLA-B*35/*57-Typisierung, CCR5-Δ32 bp-/ CCR2-V64I-/ SDF1-3´A-Polymorphismen,
- HIV-Resistenz Testung
- HCV Therapie Check: HCV Genotypisierung
- CRP, BSG
- Autoantikörper: RF, CCP, ANA, ACP-Ak
- HLA-B27
- Screening und Prophylaxe von opportunistischen und chronischen Infektionen bei AIIRD (autoimmun bedingten entzündlich rheumatischen Erkrankungen): Tuberkulose, HBV, HCV, HIV, VZV-Immunstatus
Bei der Zöliakie handelt es sich um eine durch Getreideeiweiß (Gluten) ausgelöste autoimmune entzündliche Dünndarmerkrankung. Zur Diagnostik einer Zöliakie kommen in erster Linie serologische Marker zum Einsatz. Durch die Aktivierung von B-Lymphozyten kommt es zur Bildung verschiedener Zöliakie-spezifischer Antikörper, die bei Verdacht auf Zöliakie bestimmt werden können. Die Zöliakie ist eine der am stärksten mit HLA assoziierten Erkrankungen. Nahezu alle Zöliakiepatienten tragen die HLA-Klasse-II-Merkmale HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8. Unter bestimmten Voraussetzungen kann eine HLA-Typisierung zur Diagnose beitragen.
- Klinische Labordiagnostik: TG-IgA, Gesamt-IgA; ggfs tTG-IgG wenn tTG-IgA neg und Gesamt-IgA erniedrigt
- Genetische Diagnostik: HLA-DQ2/DQ8
