Die fachübergreifende Diagnostik in der Endokrinologie verbindet klassische Labordiagnostik mit genetischen Analysen, um endokrinerStörungen bei Patienten aufzudecken. Blutbild, Hormonprofil und die Untersuchung spezifischer Biomarker sind hinweisgebend auf bestimmte endokrinologische Erkrankungen. Genetische Tests dienen der Verifizierung der Verdachtsdiagnose. In der Zusammenschau der Laborbefunde und dem gentischen Ergebnis kann die Differentialdiagnose gestellt werden und eine zeitnahe Behandlung der Patienten erfolgen.
Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Geschlechtsdifferenzierungsstörungen bei Personen mit 46,XY-Karyotyp, die zu Abweichungen in der Geschlechtsentwicklung führt. Es gibt drei Haupttypen: Komplettes AIS (CAIS) mit weiblichem Phänotyp, Partielles AIS (PAIS) mit gemischtem Phänotyp und Minimales AIS (MAIS) mit männlichem Phänotyp. Die Hauptursache sind Varianten im Androgenrezeptor-Gen (AR).
Beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Cortisol und ggf. Aldosteron. Laborseitig fällt ein erhöhter 17-Alpha-Hydroxyprogesteron auf. Zumeist sind pathogene Varianten im 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) ursächlich für die Erkrankung, jedoch können auch Veränderungen in anderen Genen zu einen AGS führen. Bei der Erkrankung wird klinisch zwischen dem kongenitale bzw. klassische AGS und dem late-onset bzw. nicht-klassischen AGS unterschieden. Oftmals wird ein AGS im Rahmen der Kinderwunsch-Sprechstunde diagnostiziert, da die Hormonstörung zu unregelmäßigen Monatsblutungen und zur Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit führen kann.
- Klinische Labordiagnostik: 17-Alpha-Hydroxyprogesteron
- Genetik: Stufendiagnostik (I. CYP21A2, II. Paneldiagnostik)
Bei der Hämochromatose handelt es sich um eine sogenannte late-onset-Erkrankung, die auf einer erworbenen (sekundären) oder angeborenen (hereditären) Störung des Eisenstoffwechsels beruht. Bei Patienten mit klinischem Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose aufgrund einer Transferrinsättigung von >45% und einem Serumferritinwert von >200 µg/l wird eine genetische Untersuchung des HFE-Gens empfohlen. Der FerritinWert muss durch ein unauffälliges CRP bestätigt werden,
da Ferritin zu der Gruppe der Akut-Phase Proteine gehört.
- Klinische Labordiagnostik: Transferrinsättigung, Serumferritinwert, CRP
- Genetische Diagnostik: HFE-C282Y/-H63D Genotypisierung
Das Klinefelter-Syndrom ist durch eine numerischen Chromosomenaberrationen mit einem überzähligen X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp bedingt (47,XXY-Syndrom). Der Phänotyp ist variabel und kann sich durch Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten im Kindesalter manifestieren. Es führt in der Pubertät zu einem hypergonadotropen Hypogonadismus, unterentwickelten sekundären Geschlechtsmerkmalen und Azoospermie. Nicht immer wird das Klinefelter-Syndrom vor Erreichen des Erwachsenenalters diagnostiziert. Bis zu zwei Drittel der Fälle bleiben unerkannt. Ein auffälliges Hormonprofil ist hinweisgebend, eine Chromosomenanylse dient der Bestätigung der Verdachtsdiagnose.
- Klinische Labordiagnostik: Hormonprofil
- Genetik: Chromosomenanalyse
Der MODY-Diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young) ist eine autosomal-dominant vererbte Diabetesform, die bis zu 5% aller Diabetesfälle in Europa ausmacht und meist vor dem 25. Lebensjahr auftritt. MODY wird oft fälschlicherweise als Typ 1 oder Typ 2 Diabetes diagnostiziert und kann durch spezifische diagnostische Kriterien, wie den negativen Antikörpernachweis und den Auftreten bestimmter Symptome, identifiziert werden. Weitere wichtige Laborparameter sind der Glucose- und Insulinspiegel sowie der HbA1c-Wert. Es gibt derzeit 14 klassifizierte MODY-Typen, basierend auf ihrer Klinik. Die genaue Bestimmung des Typs erfolgt durch eine genetische Analyse der entsprechenden Gene.
- Klinische Labordiagnostik: Nachweis von Autoantikörpern, Glucose, HbA1c
- Genetik: Paneldiagnostik
