Neugeborenen-Screening

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Das Neugeborenen-Screening dient als bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme der frühzeitigen Erkennung und qualitätsgesicherten Therapie aller Neugeborenen mit bestimmten behandelbaren endokrinen, metabolischen und immunologischen Krankheiten. Die genetische Diagnostik kann dabei der Diagnosesicherung des Befundes aus der Screeninguntersuchung dienen. Da aufgrund des Screening-Resultats das betroffene Enzym/Protein bereits bekannt ist, werden die relevanten Gene gezielt untersucht.


Erkrankung
OMIM-P
ICD-10
Gen
OMIM-G
Vererbung
Adrenogenitales Syndrom (AGS)201910E25.09CYP21A2613815AR
Ahornsirup-Krankheit Typ Ia248600E71.0BCKDHA608348AR
Ahornsirup-Krankheit Typ Ib248600E71.0BCKDHB248611AR
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Literatur

letzte Aktualisierung: 5.11.2023