Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, verursacht durch einen Defekt des BCKAD-Komplexes, welcher den Abbau bestimmter Aminosäuren reguliert. Dies führt zur Akkumulation dieser Aminosäuren und äußert sich klinisch durch Symptome wie Trinkschwäche und Hirnödeme, wobei der Urin der Patienten einen spezifischen Geruch aufweist. Die Erkrankung wird durch Varianten in den Genen BCKDHA, BCKDHB und DBT verursacht und ist mit einer Inzidenz von 1:150.000 selten. Eine frühzeitige Diagnose, oft im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, und entsprechende Diättherapie verbessern die Prognose erheblich.
Bei der Ahornsirupkrankheit (maple syrup urine disease, MSUD) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexes (BCKAD-Komplex) bedingt ist, der den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin vermittelt. Durch den Defekt kommt es zur Akkumulation verzweigtkettiger Aminosäuren. Die Erkrankung ist mit einer Inzidenz von ca. 1:150.000 selten und wird durch pathogene Varianten in den Genen BCKDHA, BCKDHB und DBT, die für drei der vier enzymatisch wirksamen Untereinheiten des BCKAD-Komplexes codieren, verursacht. BCKDHA codiert für die E1a-Untereinheit, BCKDHB für E1b und DBT für die Untereinheit E2.
Je nach Variante unterscheidet man
Klinische Symptome treten je nach Form bereits in den ersten Lebenswochen und den frühen Kindheitsjahren auf. Die klassische Form der Ahornsirupkrankheit manifestiert sich bereits in den ersten Lebenswochen mit unspezifischen Symptomen (Trinkschwäche, Erbrechen, komatöse Zustände, Hirnödem). Die intermediäre Form geht häufig mit einer Entwicklungsverzögerung einher. Bei katabolem Stress können akute Stoffwechselentgleisungen auftreten. Der Urin der Patienten hat einen charakteristischen Geruch.
Die Diagnostik der Ahornsirupkrankheit ist Teil des Neugeborenen-Screenings. Bei positivem Befund kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden. Durch die Möglichkeit der frühzeitigen Erkennung und einer Therapie mit entsprechender Diät ist die Prognose der Erkrankung günstig.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024