Kongenitale Myopathien

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Methode
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Anforderung
Kurzbeschreibung

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe seltener, klinisch heterogener Erkrankungen, die durch Strukturauffälligkeiten in der Muskelhistologie bzw. Elektronenmikroskopie gekennzeichnet sind. Die häufigsten kongenitalen Strukturmyopathien sind die Nemaline Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die Zentronukleäre Myopathie. Wegen der zahlreichen Differenzialdiagnosen muss eine breite diagnostische Abklärung erfolgen. Die genetische Paneldiagnostik kann zur definitiven Zuordnung beitragen.


Kongenitale Myopathien
34 Gene
ACTA1
BIN1
CCDC78
CFL2
CNTN1
DNM2
GNE
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMOD3
MEGF10
MICU1
MTM1
MTMR14
MYF6
MYH2
MYH7
MYL1
MYO18B
MYPN
NEB
ORAI1
RYR1
SELENON
SPEG
SPTBN4
STAC3
STIM1
TNNT1
TPM2
TPM3
TTN
VCP


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Nemaline Myopathie Typ 2G71.2NEB161650
Kongenitale Fasertypendysproportion (CFTD)G71.-ACTA1102610
Zentronukleäre Myopathie 5 (CNM5)G71.-SPEG615950
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Literatur

letzte Aktualisierung: 1.11.2023