Nemaline Myopathien

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Nemaline Myopathien sind eine Gruppe angeborener Myopathien, charakterisiert durch nemaline Stäbchen, die sich mit der modifizierten Gömöri-Trichromtechnik rot darstellen und mit pathogenen Varianten in mindestens 12 Genen in Verbindung stehen. Die Diagnose beruht auf einer multidisziplinären Herangehensweise, die klinische, pathologische und genetische Befunde einschließt, wobei auch die Muskel-Magnetresonanztomographie (MRI) eine wichtige Rolle spielt. Die häufigsten Formen der nemalinen Myopathie werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für das Skelettmuskel-α-Aktin (ACTA1) und Nebulin (NEB) kodieren, wobei die klinischen Phänotypen der Erkrankung selbst bei Mutationen im selben Gen stark variieren können.


Nemaline Myopathien
11 Gene
ACTA1
CFL2
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMOD3
MYPN
NEB
TNNT1
TPM2
TPM3


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Nemaline Myopathie Typ 2G71.2NEB161650
Nemaline Myopathie Typ 3G71.2ACTA1102610
Nemaline Myopathie Typ 1, auch CAP-Myopathie 1G71.2TPM3191030
weitere Inhalte anzeigen

letzte Aktualisierung: 5.11.2023