Apert-Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 5% der Kraniosynostosen aus macht. Es zeigt sich durch charakteristische Schädel- und Gesichtsmerkmale, Syndaktylien an Händen und Füßen sowie mögliche Wirbelfusionen. Ungefähr die Hälfte der Betroffenen hat eine unterdurchschnittliche Intelligenz. In 98% der Fälle tritt das Syndrom sporadisch auf und wird durch eine von zwei Missense-Varianten im FGFR2-Gen verursacht.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Apert-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1 : 50.000 – 100.000 vor und hat einen Anteil von rund 5% an den Kraniosynostosen. Betroffen sind meist die Koronar-, Sagittal– und/oder die Lambdanaht. Es resultiert eine Turribrachyzephalie mit Mittelgesichtshypoplasie, Protrusio bulbi, Hypertelorismus und relativer mandibulärer Prognathie. Die große Fontanelle ist meist sehr groß und schließt sich spät. Der Gaumen kann schmal und hoch sein; es kommen auch Gaumenspalten vor. Charakteristisch sind ausgeprägte Syndaktylien an Händen und Füßen, wobei meist zumindest die Strahlen II bis IV komplett zusammengewachsen sind. Daumen und Großzehen sind zumeist verbreitert und können eine Achsenabweichung zeigen. Assoziierte Fehlbildungen wie z.B. Fusionen von Halswirbeln kommen vor. Die Intelligenz ist bei ca. der Hälfte der Betroffenen unterdurchschnittlich.

Zu 98% tritt das Apert-Syndrom sporadisch, in nur 2% autosomal-dominant vererbt auf. Bei sporadischem Auftreten liegt das väterliche Alter über dem Durchschnitt, die ursächlichen Varianten treten immer auf dem väterlichen Allel auf (Väterlicher Alterseffekt). 99% der Betroffenen tragen eine von zwei Missense-Varianten im FGFR2-Gen (S252W oder P253R).

Apert-Syndrom
1 Gen
FGFR2


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Apert-SyndromQ75.0FGFR2176943
Literatur

letzte Aktualisierung: 13.10.2023