Medicover Carrier-Screening

Jede Person trägt durchschnittlich drei genetische Varianten in sich, die im homozygoten Zustand zu schweren Erkrankungen im Kindesalter führen können, wobei nicht-konsanguine europäische Paare ein 25%iges Risiko haben, ein Kind mit einer schweren rezessiven Erbkrankheit zu bekommen. Das Medicover Carrier Screening hilft, das Risiko für rezessive genetische Erkrankungen bei Paaren mit Kinderwunsch zu erkennen, und ermöglicht informierte Entscheidungen über Familienplanung und präventive Maßnahmen.

Präimplantationsdiagnostik

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden Trophektodermzellen in der Regel am 5. Tag nach der künstlichen Befruchtung mittels intracytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) entnommen und vor der Einnistung (Implantation) in die Gebärmutterschleimhaut untersucht. Durch die Untersuchung dieser sog. Trophoblastzellen, die sich später zur Plazenta entwickeln, können alle mütterlichen und väterlichen Erbanlagen beim Embryo nachgewiesen werden. Mögliche Indikationen für eine PID sind daher eine bekannte strukturelle Aberration eines elterlichen Chromosomensatzes (z. B. balancierte Translokation; PGT-SR), vererbbare Einzelgenerkrankungen (PGT-M) sowie wiederholte Implantationsversagen bzw. Fehlgeburten (PGT-A).

Wiederholtes Implantationsversagen

Wiederholtes Implantationsversagen ist eine Herausforderung in der reproduktiven Medizin, die viele Paare betrifft. Es bezeichnet die Situation, in der Embryonen nach mehreren Versuchen der In-vitro-Fertilisation (IVF) nicht erfolgreich in der Gebärmutter implantiert werden. Die Gründe hierfür sind vielfältig und oft komplex, weshalb eine umfassende Diagnostik entscheidend ist. Als fachübergreifenden Ansatz zur Diagnostik bei wiederholtem Implantationsversagen bieten wir folgende Untersuchungen an:

  • Allgemeines Labor zur Differentialdiagnostik
  • Vaginale Kultur
  • Immunstatus
  • KIR/HLA-Typisierung
  • Endometriale Mikrobiomanalysen

Diese diagnostischen Verfahren ermöglichen es, ein detailliertes Verständnis der möglichen Ursachen für wiederholtes Implantationsversagen zu erlangen und ggfs. individuell zugeschnittene Behandlungsempfehlungen zu geben