Weill-Marchesani Syndrom

Synonyme: Sphärophakie - Brachymorphie
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Kurzbeschreibung

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit charakteristischen Augensymptomen und weiteren Anzeichen wie Kleinwuchs und kardialen Anomalien. Es kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die häufigste rezessive Form wird durch pathogene Varianten im ADAMTS10-Gen verursacht, während die dominant vererbte Form durch Varianten im FBN1-Gen bedingt ist.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine charakteristische Augensymptomatik mit Mikrosphärophakie, schwerer Myopie, Linsenektopie und Glaukom. Weitere Symptome sind proportionierter Kleinwuchs, Brachydaktylie, Gelenksteifigkeit und kardiale Anomalien wie Pulmonalklappenstenose, Mitralinsuffizienz bzw. Aortenklappenstenose.

WMS kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden, wobei sich beide Formen klinisch nicht voneinander unterscheiden. Bei der Mehrzahl der Patienten liegt die rezessive Form mit homozygoten oder kombiniert heterozygoten Varianten im ADAMTS10-Gen vor (WMS1), das für eine Metalloproteinase der extrazellulären Matrix codiert. Varianten im LTBP2-Gen wurden vereinzelt bei der zweiten rezessiv vererbten Form (WMS3) beschrieben. Eine dritte, seltene, rezessiv vererbte Form (WMS4) ist durch homozygote Varianten im ADAMTS17-Gen bedingt. Heterozygote Varianten im FBN1-Gen sind die Ursache der dominant vererbten Form (WMS2), wobei hier ebenfalls erst wenige Familien beschrieben wurden.

Weill-Marchesani Syndrom
4 Gene
ADAMTS10
ADAMTS17
FBN1
LTBP2


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Weill-Marchesani-Syndrom Typ 3 (WMS3)Q87.0LTBP2602091
Weill-Marchesani-Syndrom Typ 4 (WMS4)Q87.0ADAMTS17607511
Weill-Marchesani-Syndrom Typ 1 (WMS1)Q87.0ADAMTS10608990
weitere Inhalte anzeigen
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

Bikuspide Aortenklappe, mit Risiko für Aortenaneurysma und Aortenstenose/-dilatation

Die bikuspide Aortenklappe ist eine Herzfehlbildung, die bei 1-2% der Bevölkerung auftritt und oft mit Aortenaneurysmen assoziiert ist. Pati...

Mehr erfahren
Bindegewebserkrankungen / Aortenerkrankungen

Primäre Aortenerkrankungen und Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung beruhen auf genetischen Störungen, die die extrazellularen Matr...

Mehr erfahren
Cutis laxa

Cutis laxa ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, die durch überschüssige, unelastische Haut gekennzeichnet ist und mit Skelett- und ...

Mehr erfahren
Ectopia lentis

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine Augenerkrankung mit Linsendislokation, die häufig mit einer erheblichen Beeinträchtigung der Seh...

Mehr erfahren
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen des Bindegewebes, gekennzeichnet durch überbewegliche Gelenke, über...

Mehr erfahren
Geleophysische Dysplasie (GD)

Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie mit Symptomen wie Kleinwuchs, Gelenksteifheit und Herzklappenbeteiligung. Die Kra...

Mehr erfahren
Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen

Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen beziehen sich hauptsächlich auf Porenzephalien, Hohlräume im Gehirn, die oft im Kleinkindalt...

Mehr erfahren
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)

Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine Erkrankung, die sich durch Aortenaneurysmen und eine Vielzahl anderer Symptome (Skelett-, Haut- und k...

Mehr erfahren
Lujan-Fryns Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Merkmale wie einen marfanoiden Habitus, kraniof...

Mehr erfahren
Marfan Syndrom

Das klassische Marfan-Syndrom (MFS), eine häufige Bindegewebserkrankung, wird durch pathogene Varianten im FBN1-Gen verursacht, das...

Mehr erfahren
Marfan-ähnliche Erkrankungen

Marfan-ähnliche Erkrankungen umfassen eine Gruppe von Syndromen mit phänotypischen Überlappungen zum klassischen Marfan-Syndrom. Zu diesen E...

Mehr erfahren
Meester-Loeys-Syndrom (MRLS)

Das Meester-Loeys-Syndrom (MRLS) ist eine X-gebundene Erkrankung, die Aortenaneurysmen, Dissektionen und diverse Skelettanomalien verursacht...

Mehr erfahren
Moyamoya-Krankheit

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Mehr erfahren
Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS)

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) zeichnet sich durch kraniofaziale Anomalien, Skelettanomalien, ZNS-Auffälligkeiten und Lernbehinderung...

Mehr erfahren
Thorakale Aortenerkrankungen (TAAD)

Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können genetisch bedingt oder isoliert auftreten, wobei 10-20% autosomal-dominant vererbt...

Mehr erfahren
Typ 1 Fibrillinopathien

Typ 1-Fibrillinopathien zeigen Pleiotropie, bei der ein Gen mehrere genetische Erkrankungen hervorrufen kann. Das klassische Marfan-Syndrom ...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|