Das Weaver-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominante Erkrankung, die durch Hochwuchs, variable Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Als ursächlich für einen Großteil der Fälle von Weaver-Syndrom sind pathogene Varianten im EZH2-Gen. Eine genetische Heterogenität kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Weaver-Syndrom | Q87.3 | EZH2 | 601573 |
Lane & Freeth 2019, Chromatin Signaling and Neurological Disorders, Vol 7, pp. 219 / Tatton-Brown et al., Gene Reviews / Imagawa et al. 2017, Hum Mutat 38:637 / Leventopoulos et al. 2009, Pediatr Neurol 40:357 / Tatton-Brown et al. 2007, Eur J Hum Genet 15:264 / Baujat et al. 2007, Orphanet Journal of rare diseases 2:36 / Visser et al. 2005, Am J Hum Genet 76:52 / Rio et al. 2003, J Med Genet 40:436 / Kurotaki et al. 2002, Nat Genet 30:365
letzte Aktualisierung: 12.7.2024
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