Das Weaver-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominante Erkrankung, die durch Hochwuchs, variable Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Als ursächlich für einen Großteil der Fälle von Weaver-Syndrom sind pathogene Varianten im EZH2-Gen. Eine genetische Heterogenität kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Weaver-Syndrom | Q87.3 | EZH2 | 601573 |
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letzte Aktualisierung: 19.10.2023