Weaver-Syndrom

Synonyme: -
Material
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Anforderung
Kurzbeschreibung

Das Weaver-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominante Erkrankung, die durch Hochwuchs, variable Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Als ursächlich für einen Großteil der Fälle von Weaver-Syndrom sind pathogene Varianten im EZH2-Gen. Eine genetische Heterogenität kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Weaver-Syndrom
1 Gen
EZH2


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Weaver-SyndromQ87.3EZH2601573
Literatur

letzte Aktualisierung: 19.10.2023