VERACITY NIPT (nicht invasiver Pränataltest)

VERACITY ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), mit dem fetale chromosomale Aneuploidien und Mikrodeletionen ab der 10. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden können.

• Validierung für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften
• bei IVF Schwangerschaft anwendbar
• für Frauen jeden Alters geeignet
• robustes Verfahren mit hoher Genauigkeit und Reproduzierbarkeit

Klinischer Nutzen eines NIPT Tests

Nach der Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland haben sich das kombinierte Ersttrimester-Screening und der NIPT als verlässliche nicht-invasive Verfahren zur Diagnostik der häufigsten Chromosomen-Anomalien (Trisomie 21, 18, 13) im 1. Trimenon gezeigt. In Kombination mit der pränatalen Ultraschalldiagnostik ermöglichen die nichtinvasiven Verfahren eine sorgfältige Beurteilung der Schwangerschaft und eine Verbesserung der Pränataldiagnostik. Der NIPT kann die Anzahl der invasiven diagnostischen Verfahren für fetale autosomale Aneuploidien der Chromosomen 13, 18 und 21 verringern und die pränatale Detektionsrate für Fehlverteilungen von Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen steigern, die

• nicht mit dem mütterlichen Alter assoziiert sind
• oft nicht im Ultraschall oder durch Biomarker detektiert werden
• häufiger auftreten als autosomale Aneuploidien

Vorteile von VERACITY

• Detektion von autosomalen und gonosomalen Aneuploidien, sowie bestimmten Mikrodeletionen
• hohe Sensitivität und Spezifität durch einzigartige “Target Capture Enrichment Technology”
• Einsetzbarkeit auch bei Zwillings- und IVF-Schwangerschaften
• vollständige Durchführung und ärztliche Befundung in unserem humangenetischen Labor in Martinsried

Targeted Enrichment Technology

VERACITY ist ein innovativer nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), mit dem fetale chromosomale Aneuploidien und Mikrodeletionen nachgewiesen werden können. Hierfür wird eine geschützte Technologie verwendet, welche auf aktueller Forschung und Entwicklung in molekularer Genetik und Diagnostik basiert. Diese Technologie wurde von NIPD Genetics entwickelt.

Durch VERACITY erkennbare Chromosomenstörungen

• Autosomale Aneuploidien
  Down-Syndrom (Trisomie 21)
  Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
• Gonosomale Aneuploidien*
  Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)
  Triple-X-Syndrom (Trisomie X)
  Klinefelter-Syndrom (XXY)
  Diplo-Y-Syndrom (XYY)
  XXYY-Syndrom
• Mikrodeletionen**
  del22q11.2 (z. B. DiGeorge-Syndrom)
  del1p36
  del17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom)
  del4p16.3 (Wolf-Hirschhorn-Syndrom)

*Aberrationen der Geschlechtschromosomen: Untersuchung nur nach eingehender Beratung; nicht geeignet bei Zwillingsschwangerschaften.

**Mikrodeletionen: Screening derzeit von den Fachgesellschaften nicht empfohlen (Kozlowski P. et al, Ultraschall in Med, 40:176-193, 2019).