Taubheit / Schwerhörigkeit

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Kurzbeschreibung

Bilateraler permanenter sensorineuraler Hörverlust, mit einer Inzidenz von 1:500 Neugeborenen, stellt eine der häufigsten angeborenen Störungen dar. Bei Erwachsenen wächst die Prävalenz auf 3,5:1.000 an. Der Anteil genetisch bedingter sensorineuraler Taubheit beträgt ca. 50-70%. Nur ein kleiner Prozentsatz der prälingualen Taubheit ist syndromal oder wird autosomal-dominant oder mitochondrial vererbt. Mehr als 70% genetisch bedingter Taubheit ist nicht-syndromal, ca. 80% der nicht-syndromalen, genetisch bedingten Taubheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 können ca. 50% der Fälle mit autosomal- rezessiver, nicht-syndromaler, sensorineuraler Taubheit aufgeklärt werden. Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität angeborener Hörstörungen kann eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS mit zusätzlicher Analyse von weit über 100 Genen, einschließlich mitochondrial codierter, sinnvoll sein. Bei der Anforderung dieser Panels sind Stammbauminformationen und die Angabe umfassender klinischer Daten dringend notwendig, um die Interpretationssicherheit zu gewährleisten.

Taubheit / Schwerhörigkeit
148 Gene
ABCC1
ABHD12
ACTG1
ADCY1
ADGRV1
AIFM1
ATP6V1B1
BDP1
BSND
CABP2
CACNA1D
CCDC50
CD164
CDC14A
CDH23
CEACAM16
CEP250
CIB2
CISD2
CLDN14
CLDN9
CLIC5
CLPP
CLRN1
CLRN2
COCH
COL11A1
COL11A2
COL4A6
COX1
CRYM
DCDC2
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3
DMXL2
EDN3
EDNRB
ELMOD3
EPS8
EPS8L2
ERAL1
ESPN
ESRP1
ESRRB
EYA1
EYA4
FAM189A2
GAB1
GATA3
GIPC3
GJB2
GJB6
GPRASP2
GPSM2
GRAP
GRHL2
GRXCR1
GRXCR2
GSDME
HARS2
HGF
HOMER2
HSD17B4
ILDR1
KARS
KCNE1
KCNJ10
KCNQ1
KCNQ4
KITLG
LARS2
LHFPL5
LMX1A
LOXHD1
LRTOMT
MARVELD2
MET
MIR182
MIR183
MIR96
MITF
MPZL2
MSRB3
MYH14
MYH9
MYO15A
MYO3A
MYO6
MYO7A
NARS2
NLRP3
OSBPL2
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
P2RX2
PAX3
PCDH15
PDE1C
PDZD7
PJVK
PLS1
PNPT1
POU3F4
POU4F3
PPIP5K2
PRPS1
PTPRQ
RDX
REST
RIPOR2
ROR1
S1PR2
SCD5
SERPINB6
SIX1
SLC12A2
SLC17A8
SLC26A4
SLC26A5
SLC44A4
SLITRK6
SMPX
SNAI2
SOX10
SPNS2
STRC
SYNE4
TBC1D24
TECTA
TJP2
TMC1
TMEM132E
TMIE
TMPRSS3
TNC
TPRN
TRIOBP
TRRAP
TWNK
USH1C
USH1G
USH2A
WBP2
WFS1
WHRN


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Taubheit, autosomal-rezessivH91.9CLDN9615799
?Taubheit, autosomal-rezessiv 89 (DFNB89)H91.9KARS-
Wolfram-Syndrom 2H91.9CISD2611507
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letzte Aktualisierung: 29.11.2023