Sulfotransferase 1A1 (SULT1A1)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase ist maßgeblich am Abbau des Chemotherapeutikums 5-Fluorouracil und dessen Prodrugs beteiligt. Die Europäische...

Das HIV-Medikament Abacavir führt bei 5-8% der Patienten zu schweren Nebenwirkungen. Ursächlich ist das HLA-B57:01-Allel, das bei etwa 5% de...

Das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase ist am Abbau von Thiopurinen wie Azathioprin, beteiligt. Pathogene Varianten im TPMT-Gen führen zu e...

ß-Rezeptorenblocker sind Medikamente zur Senkung des Blutdrucks und der Schlagfolge des Herzens. Genetische Polymorphismen im CYP2D6-Gen kön...

Die autosomal-rezessiv vererbte Pseudocholinesterase-Defizienz kann im Rahmen von Narkosen zu schwerwiegenden Komplikationen führen, wenn Wi...

Die Catechol-O-Methyltransferase ist an der Inaktivierung catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin beteiligt, und r...

Der Wirkstoff Clopidogrel ist ein Prodrug, das erst im Körper unter anderem von CYP2C19 in seinen aktiven Metaboliten umgewandelt wird. Aufg...

Die Dosisfindung bei der Therapie mit Vitamin K-Antagonisten wird häufig durch eine Über- bzw. Unterantikoagulation erschwert. Varianten in ...

Cystische Fibrose (CF) ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem in der kaukasischen Bevölkerung, verursacht durch Mutation...

Das Enzym CYP1A2 ist am Stoffwechsel verschiedener Medikamente beteiligt. Unterschiede in der Stoffwechselkapazität sind zumeist auf Enzymin...

Das Enzym CYP2C19 ist am oxidativen Metabolismus zahlreicher Arzneistoffe beteiligt. Verschiedene genetische Varianten führen entweder zu ei...

Das Enzym Cytochrom P450 2C9 ist am oxidativen Metabolismus verschiedener Arzneistoffe beteiligt. Varianten im CYP2C9-Gen führen zu einer he...

Das Enzym CYP3A4 wird in der Leber und dem Intestinaltrakts stark exprimiert und ist am Stoffwechsel vieler Medikamente beteiligt. Das CYP3A...

Das Enzym CYP3A5 ist am Abbau einiger Medikamente beteiligt und wird nur von einer Minderheit exprimiert. Die meisten Kaukasier zählen zu de...

Das Enzym CYP2B6 ist am Abbau verschiedener Medikamente beteiligt. Das CYP2B6*4-Allel ist mit einer erhöhten Enzymaktivität assoziiert. Vers...

CYP2D6 ist an der Verstoffwechslung von 20-30% häufig verschriebener Medikamente beteiligt. Pathogene Veränderungen im CYP2D6-Gen können zu ...

Der Wirkstoff Eliglustat wird zur Langzeitbehandlung von erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 (GD1) eingesetzt. Eliglustat wird pr...

PEG-alpha-Interferon-2a/b mit Ribavirin (Peg-IFN/RBV) zählt zur Standard-Therapie einer Hepatitis C-Infektion. Neben dem HCV-Genotyp spielen...

Die hochaktive antiretrovirale Therapie (HAART) verwendet eine Kombination von Medikamenten zur Optimierung des Therapieerfolgs. Die Wirksam...

Irinotecan wird zur Behandlung verschiedener Tumorerkrankungen eingesetzt. Das Enzym UDP-Glucuronyltransferase) ist entscheidend am Abbau de...

Mavacamten ist ein Medikament zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM). Es wird hauptsächlich dur...

Migalastat ist ein pharmakologisches Chaperon zur Behandlung von Morbus Fabry, das in der Lage ist, das betroffene Enzym alpha-Galaktosidase...

Das P-Glycoprotein vermittelt als integraler Bestandteil der Zellmembran den energieabhängigen Transport von Substraten aus der Zelle zum Sc...

Die N-Acetyltransferase 2 ist am Metabolismus verschiedener Arzneistoffen und Xenobiotika beteiligt. Der Acetyliererstatus wird durch den Ge...

Das Chemotherapeutikum Paclitaxel wird wesentlich von dem Enzym CYP2C8 verstoffwechselt. Varianten im CYP2C8-Gen können zu einer reduzierten...

Nebenwirkungen oder Therapieresistenzen erschweren oftmals die Auswahl und Dosisfindung der Psychopharmaka-Medikation. Ursächlich können Var...

Die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Schmerzmitteln kann durch die genetische Disposition der Patienten beeinflusst werden. Bei einer The...

Der Wirkstoff Siponimod (MAYZENT®) wird zur Behandlung der sekundär progredienten Multiplen Sklerose eingesetzt. Das Enzym CYP2C9 ist maßgeb...

Die Verträglichkeit von Statinen, speziell HMG-CoA-Reduktase-Inhibitoren, wird durch genetische Varianten im SLCO1B1-Gen beeinfluss...

Tamoxifen ist ein Prodrug, das im Körper vorwiegend durch CYP2D6 in den aktiveren Metaboliten Endoxifen umgewandelt wird. Die Bestimmung des...

Der Text gibt einen Überblick über die Enzyme Glutathion-S-Transferase (GST), N-Acetyltransferase 2 (NAT2), Cytochrom P450 1A1 und Cytochrom...