Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Störungen im Typ-II-Kollagen verursacht wird. Symptome sind Kleinwuchs, Gesichtsanomalien, Klumpfüße und spezifische Körperproportionen, wobei auch Myopie und mögliche Netzhautablösung auftreten können. Ursächlich sind pathogenen Varianten im COL2A1-Gen, wobei ein Austausch von Glycin durch Serin üblich ist. Eine rezessive Form der SED mit einem schweren Phänotyp wurde ebenfalls identifiziert.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der SED handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Typ-II-Kollagenerkrankung. Betroffene Kinder sind kleinwüchsig, haben Klumpfüße, ein flaches Gesicht und weit auseinanderstehende Augen. Der Kopf ruht scheinbar direkt auf dem Rumpf. Der Thorax zeigt oft fassförmige Deformierungen. Die Extremitäten sind kurz, aber relativ lang im Verhältnis zum Oberkörper. Myopie tritt in 40 % der Fälle auf, eine Ablösung der Retina ist möglich. Die Größe im Erwachsenenalter variiert zwischen 85 – 135 cm. Röntgenbilder zeigen klassischerweise eine verzögerte Ossifikation.

In der Regel wird SED durch Varianten im COL2A1-Gen verursacht, die zu einem Mangel an Typ-II-Kollagen führen. Durch die Varianten kommt es meist zum Austausch der Aminosäure Glycin durch Serin. Falls Glycin durch eine andere Aminosäure als Serin substituiert ist, kommt es zur Ausbildung eines schwereren Phänotyps. Darüber hinaus ist auch eine rezessive Form mit schwerwiegendem Phänotyp und Varianten im COL2A1-Gen beschrieben.

Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)
1 Gen
COL2A1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Spondyloepiphysäre DysplasieQ78.9COL2A1120140
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

Achondrogenesie Typ 2

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2) ist eine seltene Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs und fast immer zum intrauterinen Tod oder zum Verster...

Mehr erfahren
Achondroplasie

Die Achondroplasie ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, hauptsächlich charakterisiert durch eine verkürzte Gliedmaßenläng...

Mehr erfahren
Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 5% der Kraniosynostosen aus macht. Es zeigt sich durch charakteristische Schädel- und Ges...

Mehr erfahren
Bindegewebserkrankungen / Skelettdysplasien

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen.

Mehr erfahren
Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom gehört zu den Kraniosynostosen und betrifft meistens die Koronarnaht. Es führt oft zu Brachyzephalie sowie zu charakteri...

Mehr erfahren
Hypochondrogenesie

Hypochondrogenesie ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die meist sporadisch auftritt und durch Mutationen im COL2A1-...

Mehr erfahren
Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, das durch eine rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen geken...

Mehr erfahren
Kniest-Syndrom

Das Kniest-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte spondylometaepiphysäre Dysplasie, von der weltweit etwa 200 Fälle bekannt s...

Mehr erfahren
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA)

Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die Symptome wie lange Finger,...

Mehr erfahren
Kraniosynostose

Kraniosynostosen sind vorzeitige Verknöcherungen von Schädelnähten, die zu veränderten Kopfformen führen und in 1 von 2.000-3.000 Fällen auf...

Mehr erfahren
Léri-Weill Dyschondrosteose (LWD)

Die Léri-Weill Dyschondrosteose (LWD) ist ein Kleinwuchssyndrom, das durch eine Verkürzung der Gliedmaßen und eine typische Madelung-Deformi...

Mehr erfahren
Marshall Syndrom

Das Marshall-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsdysplasie mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000. Charakteristis...

Mehr erfahren
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu moderatem Minderwuchs führt und me...

Mehr erfahren
Muenke Syndrom

Das Muenke-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Kraniosynostose-Syndrom, mit einer Häufigkeit von 1:30.000. Es ist charakterisiert d...

Mehr erfahren
Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta (OI) oder Glasknochenkrankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeic...

Mehr erfahren
Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)

Die Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung, die sich durch schweren Hörverlust, erwe...

Mehr erfahren
Pfeiffer Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose und umfasst drei Typen. Typ 1 zeigt meist familiäres Auftreten mit Merkmalen wie Brac...

Mehr erfahren
Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine progressive Systemerkrankung, die das elastische Bindegewebe betrifft und durch Ablagerungen in Haut...

Mehr erfahren
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)

Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der häufig die Koronarnaht betroffen ist, was zu Brach...

Mehr erfahren
Stickler-Syndrom (Bindegewebserkrankung)

Das Stickler-Syndrom (STL) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Symptomen wie Mittelgesichtshypoplasie und Sehstörungen. Die ...

Mehr erfahren
Thanatophore Dysplasie (TD)

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch einen schweren dysproportionalen Kleinwuchs, schmal...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|