Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend

Synonyme: -
Genetisches Labor
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Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend
13 Gene*
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
DNAJB2
FBXO38
GARS
HSPB8
REEP1
SLC5A7
TFG
TRPV4
VAPB


* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.

Erkrankung
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ICD—10
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Gen
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OMIM—G
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Distale SMA, autosomal-dominant, 2A (HMN2A)G60.9HSPB8608014
Distale SMAG60.9FBXO38608533
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 5 (DSMA5)G12.9DNAJB2604139
Letzte Aktualisierung : 12.01.2026

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