Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend

Synonyme: -
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Methode
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Kurzbeschreibung

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Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend
13 Gene
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
DNAJB2
FBXO38
GARS
HSPB8
REEP1
SLC5A7
TFG
TRPV4
VAPB


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Distale SMA, autosomal-dominant, 2A (HMN2A)G60.9HSPB8608014
Distale SMAG60.9FBXO38608533
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 5 (DSMA5)G12.9DNAJB2604139
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letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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