Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie
9 Gene
ASAH1
ATP7A
EXOSC3
EXOSC8
IGHMBP2
PLEKHG5
TRPV4
UBA1
VRK1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--UBA1314370
SMA mit progressiver Myoklonus-Epilepsie (SMAPME)G12.9ASAH1613468
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 4 (DSMA4)G12.9PLEKHG5611101
weitere Inhalte anzeigen

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)

Spinale Muskelatrophien (SMA) Typ I-IV sind autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten, charakterisiert durch den Untergang motorischer Vorderh...

Mehr erfahren
Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Mehr erfahren
Spinale Muskelatrophien (SMA) bzw. "non-5q-SMA"

Spinale Muskelatrophien (SMA) sind genetische Erkrankungen, die durch den Verlust von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|