Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie
9 Gene
ASAH1
ATP7A
EXOSC3
EXOSC8
IGHMBP2
PLEKHG5
TRPV4
UBA1
VRK1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--UBA1314370
SMA mit progressiver Myoklonus-Epilepsie (SMAPME)G12.9ASAH1613468
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 4 (DSMA4)G12.9PLEKHG5611101
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letzte Aktualisierung: 15.1.2024