Senior-Løken-Syndrom
Das Senior-Løken-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Erkrankung. Zu den Symptomen zählt das Auftreten einer Nephronophthise in Kombination mit einer Retinadystrophie. Ursächlich sind pathogene Varianten in verschiedenen Genen, unter anderem in CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4 und SDCCAG8.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine in Kombination mit einer oder einer Leber‘schen Amaurose vorliegt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:1.000.000 geschätzt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten gezählt. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Für das SLS sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt.
* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.