Das Senior-Løken-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Erkrankung. Zu den Symptomen zählt das Auftreten einer Nephronophthise in Kombination mit einer Retinadystrophie. Ursächlich sind pathogene Varianten in verschiedenen Genen, unter anderem in CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4 und SDCCAG8.
Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa oder einer Leber‘schen Amaurose vorliegt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:1.000.000 geschätzt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Für das SLS sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024