Retinitis pigmentosa

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Kurzbeschreibung

Familiäre Retinopathien, wie Retinitis Pigmentosa (RP) und das Usher-Syndrom, manifestieren sich durch Symptome wie Nachtblindheit und Sehverlust ab dem 20. Lebensjahr. Während RP hauptsächlich die Retina betrifft, zeigt das Usher-Syndrom zusätzlich einen Hörverlust. Die Erkrankungen sind genetisch heterogen mit über 80 bekannten ursächlichen Genen und variierenden Vererbungsmustern.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Familiäre Retinopathien treten bei verschiedenen Erkrankungen mit überlappender Symptomatik auf, wie Retinitis Pigmentosa (RP), die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), die Stargardt Erkrankung, das Usher-Syndrom (USH), das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) und das Senior-Løken-Syndrom.

Die Inzidenz der RP beträgt 1:3.000-5.000, wobei die syndromalen Erkrankungen seltener sind. In den meisten Fällen ist nur die Retina klinisch betroffen. Die Symptomatik ist gekennzeichnet durch eine Nachtblindheit und ein langsam progredientes Nachlassen des zentralen Sehens ab ungefähr dem 20. Lebensjahr, das zunächst auf die Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren auf der Retina beschränkt ist. Später können auch noch die Zapfen betroffen sein. Es gibt allerdings auch syndromale Erkrankungen, bei denen die Dystrophie der Retina das erste Symptom ist und die sich im Frühstadium schlecht differenzieren lassen.

Patienten mit Usher-Syndrom zeigen neben der RP auch noch einen Hörverlust. Sogar bei den reinen Retinopathien kann die Differenzialdiagnostik schwierig sein, da die Symptomatik oft überlappt und sich durch den meist progredienten Verlauf das volle Spektrum der Erkrankung erst nach Jahrzehnten zeigen kann. Zusätzlich ist intrafamiliäre Variabilität bekannt. Die Ursachen der RP sind sehr heterogen, da über 80 ursächliche Gene bekannt sind. 35-60% der RP-Fälle werden autosomal-rezessiv, 15-25% autosomal-dominant und 15% X-gekoppelt vererbt. Mutationen im USH2A-Gen verursachen 10-15% einer syndromalen Form der RP – dem autosomal rezessiv vererbten USH. Bei den rezessiv vererbten Fällen können in bis zu 85% Mutationen in den Genen RPGR inklusive ORF15 und RP2 nachgewiesen werden. Ungefähr 25% aller nicht syndromalem RP-Fälle lassen sich auf Mutationen im Rhodopsin-Gen (RHO) zurückführen, die einem autosomal dominanten Erbgang folgen. Im NGS-Panel Augenerkrankungen können die Gene der verschiedenen Formen der RP parallel analysiert werden (Gen-Panel Diagnostik). Bei den autosomal rezessiven Formen ist die diagnostische Sensitivität 20-30%, bei den dominanten Formen 80-85% und bei den syndromalen Formen über 85%.

Retinitis pigmentosa
96 Gene
ABCA4
ADAM9
AGBL5
AIPL1
ALMS1
ARL2BP
ARL6
BEST1
C8orf37
CA4
CDHR1
CERKL
CLN3
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CRB1
CRX
CYP4V2
DHDDS
EYS
FAM161A
FSCN2
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
IDH3A
IDH3B
IFT140
IFT172
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
IQCB1
KCNV2
KIAA1549
KIZ
KLHL7
LCA5
LRAT
LRP5
MAK
MERTK
MKKS
MKS1
MYO7A
NMNAT1
NR2E3
NRL
NYX
OFD1
OPA1
PAX6
PCARE
PDE6A
PDE6B
PDE6G
PRCD
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
RBP3
RGR
RHO
RLBP1
ROM1
RP1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RS1
SAG
SDCCAG8
SEMA4A
SLC7A14
SNRNP200
SPATA7
TOPORS
TRPM1
TTC8
TULP1
USH1C
USH1G
USH2A
WDR19
WHRN
ZNF408
ZNF513


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Retinitis pigmentosa 19H35.5ABCA4601691
--NMNAT1608700
Retinitis pigmentosa 56H35.5IMPG2607056
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023