Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Herzerkrankung, gekennzeichnet durch eingeschränkte ventrikuläre Füllung und reduziertes diastolisches Volumen, die häufig eine schlechte Prognose aufweist. Bei Patienten finden sich häufig pathogene Varianten in Genen, die für Sarkomerproteine codieren, wie das kardiale Troponin-I (TNNI3-) Gen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Kardiomyopathie, die durch die eingeschränkte ventrikuläre Füllung und das reduzierte diastolische Volumen bei normaler systolischer Funktion und normaler oder nahezu normaler Myokarddicke gekennzeichnet ist. Die Herzerkrankung, insbesonders wenn die Erkrankung sich bereits in der Kindheit manifestiert, geht mit einer schlechten Prognose einher. Eine Herztransplantation ist dann meist zwingend erforderlich.

In einer Studie von insgesamt zehn unabhängigen RCM-Patienten konnten in sieben TNNI3-Mutationen nachgewiesen werden. Inzwischen wurden in einzelnen RCM-Fällen noch einige weitere ursächliche Gene identifiziert. Hierzu zählen Troponin T (TNNT2), alpha-kardiales Aktin (ACTC1), und Desmin (DES) bei RCM mit AV-Block.

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
10 Gene
DES
FLNC
LMNA
MYBPC3
MYH7
MYL2
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN


Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Restriktive Kardiomyopathie (RCM1)I42.5DES125660
Restriktive Kardiomyopathie (RCM1)I42.5TNNI3191044
Restriktive Kardiomyopathie (RCM3)I42.5TNNT2191045
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Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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