Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Patient:innen entwickeln typischerweise Beschwerden einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion. Klinisch können ein prominenter Jugularvenenpuls und in fortgeschrittenen Stadien ein geringer Pulsdruck mit reduziertem Schlagvolumen und kompensatorischer Tachykardie auffallen. In dekompensierten Situationen treten häufig Hepatomegalie, Aszites und periphere Ödeme auf. Beschwerden können erst Jahre nach Beginn struktureller Veränderungen auftreten. Bei Kindern findet sich häufig ein erhöhter pulmonal-vaskulärer Widerstand (PVR), der rasch ansteigen kann und für die Einschätzung und das Timing einer möglichen Herztransplantation entscheidend ist.

Die restriktive Kardiomyopathie ist im Erwachsenenalter selten. Populationsbasierte Daten sind aufgrund der diagnostischen Komplexität und der Überschneidung mit anderen Kardiomyopathieformen begrenzt. Im Kindesalter liegt die geschätzte Inzidenz bei etwa 0,0003 % und zählt damit zu den seltensten, aber schwerwiegendsten pädiatrischen Kardiomyopathien.

Die Diagnosestellung beruht auf einer systematischen Abklärung bestehend aus klinischer Untersuchung, EKG, Echokardiografie sowie kardialer Magnetresonanztomografie. Die Echokardiografie ist das zentrale diagnostische Verfahren und ermöglicht die Beurteilung diastolischer Dysfunktion, wobei eine eindeutig restriktive Physiologie meist erst im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium erkennbar wird. Die cMRT unterstützt die Abgrenzung zur Perikarditis und ermöglicht den Nachweis myokardialer Fibrose sowie metabolischer oder entzündlicher Ursachen. Eine Herzkatheteruntersuchung wird bei unklarer klinischer Präsentation empfohlen und kann für die Transplantationsbeurteilung sowie zur Bestimmung des PVRs von Bedeutung sein. In ausgewählten Situationen kann eine Endomyokardbiopsie sinnvoll sein.

Die RCM kann autosomal‑dominant, autosomal‑rezessiv, X‑chromosomal oder mitochondrial vererbt werden. Die Genetik überschneidet sich weitgehend mit der hypertrophen und dilatativen Kardiomyopathie und umfasst Gene, welche für Sarkomer- oder zytoskelettale Proteine kodieren wie MYH7, TNNI3, TNNT2, ACTC1, FLNC, DES und TTN. Zudem können auch andere Erkrankungen eine restriktive Physiologie verursachen, insbesondere die Transthyretin‑Amyloidose aufgrund pathogener Varianten im Gen TTR. Die diagnostische Sensitivität genetischer Untersuchungen bei familiärer restriktiver Kardiomyopathie kann je nach Ursache und Heterogenität des Phänotyps bis zu etwa sechzig Prozent erreichen.

Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und dem Schweregrad der Herzinsuffizienz und zielt auf die frühzeitige Identifikation von Patienten ab, die möglicherweise eine Herztransplantation benötigen. Eine präzise Differenzialdiagnose ist entscheidend, da mehrere Erkrankungen spezifische Therapien erfordern, wie etwa die zielgerichtete Behandlungen bei der Transthyretin‑Amyloidose. Da die RCM die ungünstigste Prognose unter den Kardiomyopathien aufweist, sind eine rechtzeitige Diagnosestellung und spezialisierte multidisziplinäre Betreuung von zentraler Bedeutung.

Arbelo et al. 2023, European Heart Journal 37:3503 / Wilde et al. 2022, Journal of Arrhythmia. 38:491 / Kiselev et al. 2018, Hum Mutat 39:1161 / Paravatiyar et al. 2015, J Biochim Biophys Acta 1850:365 / Paravatiyar et al. 2010, J Biomed Biotechnol Jun 8 / Kaski et al. 2008, Heart 94:1478 / Mogensen et al. 2003, J Clin Inv 111:209