Protein C-Defizienz, hereditär

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Protein C ist ein Schlüsselenzym in der Gerinnungs- und Entzündungsregulation. Es inaktiviert Faktor Va und VIIIa, hemmt die Thrombinbildung und Gerinnung und zeigt anti-inflammatorische Aktivitäten. Die Protein C-Defizienz wird autosomal-dominant vererbt und ist durch variable Penetranz gekennzeichnet. Ursächlich sind pathogene Varianten im PROC-Gen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Protein C ist ein Schlüssel-Enzym bei der Regulation der Gerinnung und der Entzündungsreaktion. Aktiviertes Protein C inaktiviert unter anderem Faktor Va und VIIIa, wodurch die Thrombin-Bildung und Gerinnung gehemmt wird. Zusätzlich zeigt Protein C direkte und indirekte anti-inflammatorische Aktivitäten. Die Protein C-Defizienz wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine variable Penetranz gekennzeichnet.

Protein C wird vom PROC-Gen codiert, das aus 9 Exons besteht. Heterozygote Anlageträger von PROC-Varianten mit Protein C-Konzentrationen im Plasma von 25-70% der Norm kommen in der Gesamtbevölkerung mit einer Frequenz von 1:200-500 vor, sind jedoch lediglich in 1:16.000 Fällen symptomatisch. Homozygote oder kombiniert heterozygote Patienten mit Protein C-Konzentrationen im Plasma von unter 25% entwickeln zum Teil purpura fulminans, Hautnekrosen und intravaskulär disseminierende Gerinnung bei der Geburt, während andere erst im Erwachsenenalter Thrombosen erleiden. Heterozygote Anlageträger haben ein erhöhtes Risiko für Venenthrombosen bereits in der Jugend.

Es wird zwischen zwei Typen der Protein C-Defizienz unterschieden:

  • Typ I: mit gleichzeitiger Reduktion der Konzentration und der Funktion
  • Typ II: mit normaler oder erhöhter Konzentration und reduzierter Funktion
Protein C-Defizienz, hereditär
1 Gen
PROC


Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Protein-C-MangelI82.9PROC-
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

Antithrombin-Mangel

Die Antithrombin-Defizienz wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und kann in zwei Typen unterteilt werden: Typ I (quantitativer Defek...

Mehr erfahren
Protein S-Mangel, hereditär

Ein Mangel an aktivem Protein S führt zu einer verminderten antikoagulatorischen Aktivität und einer erhöhten Disposition für Thrombosen. Ur...

Mehr erfahren
Thrombophilie (Faktor V, Faktor II)

Thrombophilie ist eine Neigung zu Venenthrombosen mit einer jährlichen Inzidenz von 1:1.000, die sowohl durch genetische als auch durch erwo...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|