Porphyrie

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Porphyrien sind eine durch Enzymdefekte bedingte Störung der Häm-Biosynthese, die zu Ablagerungen von Intermediärprodukten im Gewebe führt. Je nach Porphyrie-Typ und Noxen-Exposition treten abdominale, neurologische und/oder kutane Symptome auf. Man unterscheidet zwischen akuten und nicht-akuten Porphyrien, die jeweils durch pathogene Varianten in unterschiedlichen Genen bedingt sind.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Häm-Biosynthese verursacht, wodurch es zur Akkumulation und Ablagerung von Intermediärprodukten im Gewebe  kommt. Je nach Porphyrie-Typ und Noxen-Exposition treten abdominale, neurologische und/oder kutane Symptome auf.

Akute Porphyrien:

Leitsymptom sind Abdominalkoliken, die durch Alkohol, Fasten oder Medikamente ausgelöst werden. Die Häufigkeit für die akute intermittierende Porphyrie liegt in Westeuropa bei 1:10.000.

Akute Porphyrien
Gen, Genort
Erbgang
Symptome
Häufigkeit
Akute
intermittierende
Porphyrie (AIP)
HMBS, 11q23.3ADkolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen,
Obstipation, variabel ausgeprägte
neurologische Symptomatik,
keine kutane Symptomatik
häufigste akute
Porphyrie
Porphyria
variegata (PV)
PPOX, 1q22ADAdominalkoliken, Neurologie wie bei AIP,
kutane Beteiligung möglich
selten
Hereditäre
Koproporphyrie
(HCP)
CPOX, 3q12ADmeist geringer ausgeprägte neurologische
Symptomatik im Vergleich zu AIP und PV,
kutane Beteiligung möglich
selten
weitere Inhalte anzeigen

Nicht akute Porphyrien:

Führend ist die Hautsymptomatik, die durch kutane Einlagerung von Häm-Vorstufen verursacht wird und zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit führt. Sonnenexposition führt zu Hautschäden, die von leichter Blasenbildung bis hin zu schweren Verbrennungen und Mutilationen reichen.

Nicht akute Porphyrien
Gen, Genort
Erbgang
Symptome
Häufigkeit
Porphyria
cutanea tarda
(PCT)
UROD, 1p34ADgesteigerte Photosensitivität und
damit einhergehende
Hautveränderungen
weltweit
häufigste Form der
Porphyrie
Erythropoetische
Protoporphyrie
FECH, 18q21.3ARgesteigerte Photosensitivität und
damit einhergehende
Hautveränderungen
selten
Protoporphyrie
X-chromosomal
ALAS2, Xp11.21XLDgesteigerte Photosensitivität und
damit einhergehende
Hautveränderungen
sehr selten
weitere Inhalte anzeigen

Da die klinische Smyptomatik oftmals keine eindeutige Zuordnung ermöglicht, lässt differentialdiagnostisch zunächst ein Metaboliten-Profil aus einer Urinprobe Rückschlüsse auf den Porphyrie-Typ zu. Die genetische Diagnostik kann die Diagnose sichern und dient der Überprüfung einer Anlageträgerschaft.

Porphyrie
8 Gene
ALAD
ALAS2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
UROS


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Porphyria variegata (PV)E80.2PPOX600923
Akute hepatische Porphyrie (ALA-Dehydratase-Defizienz)E80.2ALAD125270
Hereditäre Koproporphyrie (HCP)E80.2CPOX612732
weitere Inhalte anzeigen
Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023