Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose und umfasst drei Typen. Typ 1 zeigt meist familiäres Auftreten mit Merkmalen wie Brachyzephalie und bestimmten Hand- und Fußfehlbildungen, während Typ 2 (mit charakteristischem Kleeblattschädel) und 3 einen schwereren Phänotyp zeigen. Das Pfeiffer-Syndrom wird hauptsächlich durch pathogene Varianten in den Genen FGFR1 und FGFR2 verursacht.
Das Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5, ACS5) zählt zu den Kraniosynostosen. Klinisch werden 3 Typen des Pfeiffer-Syndroms unterschieden:
Typ 1 tritt meist familiär auf mit kompletter Penetranz und variabler Expressivität, Typ 2 und 3 sind häufiger als Typ 1 und treten immer sporadisch auf; die Patienten sind durchwegs schwerer betroffen als beim Typ 1, die Lebenserwartung ist deutlich reduziert. Genaue Häufigkeiten sind für das Pfeiffer-Syndrom nicht bekannt, es ist aber deutlich seltener als das Apert- oder Crouzon-Syndrom. Verursacht wird das Pfeiffer-Syndrom durch pathogene Varianten im FGFR1– und FGFR2-Gen, wobei den Unterformen 2 und 3 immer, der Unterform 1 zu 95 % pathogene Varianten in FGFR2 zugrunde liegen.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024