Niemann-Pick Erkrankung

Synonyme: -

Material

Untersuchungsdauer

Untersuchungsauftrag

Methode

Standort

benötigte Unterlagen

Ansprechpartner

Kurzbeschreibung

Die Niemann-Pick-Krankheit ist ein seltene autosomal-rezessiv verebte lysosomale Speicherkrankheit. Morbus Niemann-Pick Typ A und B ist durch einen Defekt des SMPD1-Gens, das für die saure Sphingomyelinase (ASM) kodiert, bedingt. Dieser Gendefekt führt zu einer Enzymdefizienz, so dass das Sphingomyelin nicht mehr abgebaut werden kann und sich in den Zellen von verschiedenen Organen, wie der Milz und der Leber, anreichert.

Niemann-Pick Erkrankung

3 Gene

NPC1

NPC2

SMPD1

zum Auftrag

Erkrankung	ICD—10	Gen	OMIM—G
Morbus Niemann-Pick	E75.2	NPC2	601015
Morbus Niemann-Pick Typ A und Typ B	E75.2	SMPD1	607608
Morbus Niemann-Pick	E75.2	NPC1	607623

letzte Aktualisierung: 16.7.2024

Verwandte Diagnostik

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Störung des Glycosphingolipid-Katabolismus, die durch eine Defizienz der lysosomalen Alpha-Gala...

Mehr erfahren

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glykosphingolipid-Katabolismus, die durch pathogene Varianten im GBA-Gen ver...

Mehr erfahren

Morbus Krabbe

Morbus Krabbe ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Erkrankung, die durch Demyelinisierung im zentralen und peripheren Ne...

Mehr erfahren

Morbus Pompe

Der autosomal-rezessiv vererbte Morbus Pompe ist eine lysosomale Glycogen-Speicherkrankheiten, bei der es durch eine herabgesetzte Aktivität...

Mehr erfahren

Mukopolysaccharidosen (MPS)

Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Das jeweilige Krankheitsbild wird durch den Defekt eines lyso...

Mehr erfahren

Tay-Sachs-Krankheit

Morbus Tay-Sachs ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glykosphingolipid-Katabolismus, die durch pathogene Varianten im HEXA-Gen ...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service

Genetische Beratung

Unternehmen