Niemann-Pick Erkrankung

Die Niemann-Pick-Krankheit ist ein seltene autosomal-rezessiv verebte lysosomale Speicherkrankheit.  Morbus Niemann-Pick Typ A und B ist durch einen Defekt des SMPD1-Gens, das für die saure Sphingomyelinase (ASM) kodiert, bedingt. Dieser Gendefekt führt zu einer Enzymdefizienz, so dass das Sphingomyelin nicht mehr abgebaut werden kann und sich in den Zellen von verschiedenen Organen, wie der Milz und der Leber, anreichert.