Niemann-Pick Erkrankung

Niemann-Pick Erkrankung

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Kurzbeschreibung

Die Niemann-Pick-Krankheit ist ein seltene autosomal-rezessiv verebte lysosomale Speicherkrankheit.  Morbus Niemann-Pick Typ A und B ist durch einen Defekt des SMPD1-Gens, das für die saure Sphingomyelinase (ASM) kodiert, bedingt. Dieser Gendefekt führt zu einer Enzymdefizienz, so dass das Sphingomyelin nicht mehr abgebaut werden kann und sich in den Zellen von verschiedenen Organen, wie der Milz und der Leber, anreichert.

Niemann-Pick Erkrankung
3 Gene
NPC1
NPC2
SMPD1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Morbus Niemann-PickE75.2NPC2601015
Morbus Niemann-Pick Typ A und Typ BE75.2SMPD1607608
Morbus Niemann-PickE75.2NPC1607623
Letzte Aktualisierung : 16.07.2024

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