Myofibrilläre Myopathien

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Kurzbeschreibung

Myofibrilläre Myopathien sind klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen des Skelettmuskels mit fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie, wobei oft der Herzmuskel betroffen ist. Sie wurden bisher vorrangig histologisch von den Gliedergürteldystrophien unterschieden. Die Klassifizierung basiert nun stärker auf der Identifikation neuer Gene, deren Produkte für die Struktur und Funktion der Z-Scheibe der Muskelfasern verantwortlich sind. Pathogene Genvarianten führen zu Störungen im Muskelzellnetzwerk und abnormalen Proteinaggregaten.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Es handelt sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von progredienten Erkrankungen des Skelettmuskels, gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelschwäche und –atrophie, ähnlich der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Häufig betrifft die Manifestation das Erwachsenenalter. Zum Teil ist auch der Herzmusklel beteiligt. Bislang wurden die myofibrillären Myopathien und die Gliedergürteldystrophien im Wesentlichen histologisch voneinander unterschieden, wobei zur Diagnosestellung auch klinische Befunde, Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien mit einbezogen werden.

Eine neue Zuordnung und Klassifikation erfolgt jetzt eher aufgrund der Identifikation neuer Gene. Bei den Genprodukten handelt es sich um Proteine, die eine Rolle bei der Struktur bzw. Funktion der Z-Scheibe der Muskelfasern einnehmen.  Pathogene Varianten in den Genen können zur progredienten Disorganisation des intermyofibrillären Netzwerks, abnormalen Proteineinlagerungen bzw Vakuolenbildung innerhalb des Sarcoplasmas führen. In der Morphologie können dann z.B. abnormale intrazelluläre Desmin-positive Proteinaggregate beobachtet werden. Bei dieser Patientengruppe findet man pathogene Varianten im DES-Gen (Desmin) und in weiteren Genen. Der klinische Phänotyp erstreckt sich über ein breites Spektrum, selbst bei Varianten im gleichen Gen. Auch reine Kardiomyopathien sind bekannt.

Myofibrilläre Myopathien
12 Gene
BAG3
CRYAB
DES
DNAJB6
FHL1
FLNC
KY
LDB3
MYOT
PLEC
PYROXD1
TTN


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Myofibrilläre Myopathie 7 (MFM7)G71.-KY605739
LGMDD1 (früher LGMD1E)G71.0DNAJB6611332
Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3)G71.-MYOT604103
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Literatur

letzte Aktualisierung: 26.10.2023