Muenke Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Muenke-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Kraniosynostose-Syndrom, mit einer Häufigkeit von 1:30.000. Es ist charakterisiert durch Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie und mögliche Hörminderung oder auch Entwicklungsverzögerung. Die Krankheit wird einzig durch die Mutation FGFR3-P250R im Gen für den Fibroblast Growth Factor Receptor 3 verursacht und zeigt eine variable Expressivität.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das autosomal-dominant vererbte Muenke-Syndrom wurde erst 1996 infolge der molekulargenetischen Diagnostik als eigenständiges KraniosynostoseSyndrom definiert. Die Häufigkeit wird auf 1:30.000 geschätzt. Betroffen ist meist ein- oder beidseitig die Koronarnaht mit dadurch bedingter Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, nach außen unten verlaufender Lidachsenstellung und Ptosis. Manche Mutationsträger zeigen keinerlei Symptome einer Kraniosynostose, sondern lediglich eine Makrozephalie. Ein Teil der Patienten hat eine Hörminderung, etwa gleich viele eine Entwicklungsverzögerung. Auffälligkeiten an den Händen sind eher diskret und nicht bei allen Betroffenen vorhanden, wie z.B. Brachydaktylie und Klinodaktylie, z.T. sind sie nur radiologisch zu erfassen wie z.B. Zapfenepiphysen oder auffällig geformte Mittelphalangen.

Das Muenke-Syndrom wird ausschließlich durch die Mutation FGFR3-P250R im Gen für den Fibroblast Growth Factor Receptor 3 hervorgerufen. Vor Kenntnis dieser homogenen Ätiologie wurden Betroffene entweder einem der anderen Kraniosynostose-Syndrome oder den unspezifischen Kraniosynostosen zugeordnet, was bereits auf eine sehr variable Expressivität hinweist.

Muenke Syndrom
1 Gen
FGFR3


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Muenke Syndrom (MNKES)Q75.0FGFR3134934
Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023