Mavacamten ist ein Medikament zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM). Es wird hauptsächlich durch das polymorphe Enzym CYP2C19 metabolisiert, bei dem die Allele CYP2C19*2 und *3 mit einer fehlenden Enzymaktivität assoziiert sind. Die Kenntnis des CYP2C19-Genotyps ist bei der Therapie mit Mavacamten wichtig für die Dosisfindung, da langsame Metabolisierer eine bis zu dreifach erhöhte Exposition gegenüber Mavacamten aufweisen können, was das Risiko für Nebenwirkungen erhöht.
Der Wirkstoff Mavacamten ist zur Behandlung der symptomatischen (New York Heart Association Klassifizierung, NYHA, Klasse II – III) hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM) bestimmt. Das Medikament unterliegt primär dem Stoffwechsel über das polymorphe Enzym CYP2C19. Entsprechend der Angaben des Herstellers sind bei Patienten, die mit Mavacamten behandelt werden, die Allele CYP2C19*2 und *3 zu genotypisieren, da diese mit einer fehlenden Enzymaktivität assoziiert sind. Die Kenntnis des daraus resultierenden CYP2C19-Metabolisierungsstatus dient der Dosisfindung des Medikaments, da langsame Metabolisierer eine bis zu 3-fach erhöhte Mavacamten-Exposition und die damit verbundenen Nebenwirkungen aufweisen. Die häufigste Ursache für einen langsamen Metabolisierertyp ist Homozygotie oder kombinierte Heterozygotie der nicht funktionellen Allele CYP2C19*2 und CYP2C19*3. Die Inzidenz des langsamen Metabolisierertyps von CYP2C19 liegt in kaukasischen Bevölkerungsgruppen in einem Bereich von ca. 2 %, in asiatischen Populationen bis zu 18 % (Fachinformation CAMZYOS®).
Die Kosten der Untersuchung werden seit 01.01 2024 von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Arzneimittelunverträglichkeit | T88.7 | CYP2C19 | 124020 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024