Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien

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Kurzbeschreibung

Leukodystrophien bilden eine heterogene Gruppe hereditärer, neurodegenerativer Erkrankungen mit sehr unterschiedlicher klinischen Manifestationen und Pathomechanismen. Im Vordergrund stehen Anomalien der weißen Substanz (mit oder ohne Beteiligung des peripheren Nervensystems) im Zentralnervensystem (ZNS; Gliazellen, Myelinscheide, Oligodendrozyten, Astrozyten und andere nicht-neuronale Zelltypen) und die klinische Diagnose wird auf Grundlage bildgebender Verfahren des ZNS gestellt. Hereditäre Leukenzephalopathien hingegen sind erbliche Erkrankungen der weißen Substanz mit vorwiegend systemischer Manifestation und/oder neuronaler Beteiligung, die Leukodystrophien einschließen, aber auch Erkrankungen, die die strengen Kriterien für Leukodystrophien nicht erfüllen.


Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien
86 Gene
AARS
AARS2
ABCD1
ACBD5
ACOX1
ADAR
AIMP1
AIMP2
ALDH3A2
ARSA
ASPA
BCAP31
CLCN2
CLDN11
CNP
CSF1R
CTC1
CYP27A1
DARS
DARS2
DEGS1
EARS2
EIF2AK2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EPRS
FAM126A
GALC
GAN
GBE1
GFAP
GJC2
HEPACAM
HIKESHI
HSD17B4
HSPD1
HTRA1
IFIH1
KARS
L2HGDH
LMNB1
LSM11
MLC1
NAXD
NAXE
NKX6-2
NOTCH3
OCLN
PLAA
PLEKHG2
PLP1
POLR1C
POLR3A
POLR3B
POLR3K
PSAP
PYCR2
RAB11B
RARS
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNU7-1
SAMHD1
SCP2
SLC16A2
SLC17A5
SLC25A12
SNORD118
SOX10
STAT2
STN1
SUMF1
TMEM106B
TMEM63A
TREM2
TREX1
TUBB4A
TYROBP
UFM1
VPS11
ZNHIT3


zum Auftrag

letzte Aktualisierung: 1.11.2023