Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien

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Kurzbeschreibung

Leukodystrophien bilden eine heterogene Gruppe hereditärer, neurodegenerativer Erkrankungen mit sehr unterschiedlicher klinischen Manifestationen und Pathomechanismen. Im Vordergrund stehen Anomalien der weißen Substanz (mit oder ohne Beteiligung des peripheren Nervensystems) im Zentralnervensystem (ZNS; Gliazellen, Myelinscheide, Oligodendrozyten, Astrozyten und andere nicht-neuronale Zelltypen) und die klinische Diagnose wird auf Grundlage bildgebender Verfahren des ZNS gestellt. Hereditäre Leukenzephalopathien hingegen sind erbliche Erkrankungen der weißen Substanz mit vorwiegend systemischer Manifestation und/oder neuronaler Beteiligung, die Leukodystrophien einschließen, aber auch Erkrankungen, die die strengen Kriterien für Leukodystrophien nicht erfüllen.

Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien

86 Gene

AARS

AARS2

ABCD1

ACBD5

ACOX1

ADAR

AIMP1

AIMP2

ALDH3A2

ARSA

ASPA

BCAP31

CLCN2

CLDN11

CNP

CSF1R

CTC1

CYP27A1

DARS

DARS2

DEGS1

EARS2

EIF2AK2

EIF2B1

EIF2B2

EIF2B3

EIF2B4

EIF2B5

EPRS

FAM126A

GALC

GAN

GBE1

GFAP

GJC2

HEPACAM

HIKESHI

HSD17B4

HSPD1

HTRA1

IFIH1

KARS

L2HGDH

LMNB1

LSM11

MLC1

NAXD

NAXE

NKX6-2

NOTCH3

OCLN

PLAA

PLEKHG2

PLP1

POLR1C

POLR3A

POLR3B

POLR3K

PSAP

PYCR2

RAB11B

RARS

RNASEH2A

RNASEH2B

RNASEH2C

RNASET2

RNU7-1

SAMHD1

SCP2

SLC16A2

SLC17A5

SLC25A12

SNORD118

SOX10

STAT2

STN1

SUMF1

TMEM106B

TMEM63A

TREM2

TREX1

TUBB4A

TYROBP

UFM1

VPS11

ZNHIT3

zum Auftrag

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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