Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien

Leukodystrophien und Leukoenzephalopathien bilden eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen der weißen Substanz mit vielfältigen phänotypischen Ausprägungen und einem breiten Manifestationsalter. Betroffene zeigen einen progressiven Krankheitsverlauf mit verschiedenen Kombinationen von kognitiven Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen, Ataxie und Zeichen der oberen Motoneuronen. Neben erworbenen Faktoren existiert eine Vielzahl genetischer Ursachen, die aufgrund ihrer Seltenheit und der variablen und sich überschneidenden Erscheinungsformen schwer zu diagnostizieren sind. Aufgrund dieser klinischen und genetischen Heterogenität bietet sich eine Paneldiagnostik mittels NGS an.