LEOPARD-Syndrom

Synonyme: Kardiomyopathische Lentiginose
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Kurzbeschreibung

Das LEOPARD-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch Symptome wie multiple Lentigines und Elektrokardiographie-Anomalien gekennzeichnet ist. Das Akronym LEOPARD steht für dessen charakteristische klinische Merkmale. Bei etwa 90% der Patienten ist eine pathogene Variante im PTPN11-Gen die Ursache, die zu spezifischen Aminosäureaustauschen und dem Verlust der Aktivität des Proteins SHP-2 führt. Einige Patienten weisen Mutationen in den Genen RAF1 und BRAF auf, wohingegen bei weniger als 5% keine genetische Ursache gefunden wird.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das LEOPARD-Syndrom oder kardiomyopathische Lentiginose ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die 1969 erstmals von Gorlin beschrieben wurde. LEOPARD ist ein Akronym für die charakteristischen klinischen Symptome

  • multiple Lentigines
  • elektrokardiographische Anomalien
  • okulärer Hypertelorismus
  • Pulmonalstenose
  • abnormes Genitale
  • Retardierung des Wachstums
  • Taub- bzw. Schwerhörigkeit (Deafness)

2002 wurden auch bei LEOPARD-Syndrom wie bereits bei dem teilweise klinisch überlappenden Noonan-Syndrom pathogene Varianten im PTPN11-Gen als molekulare Ursache identifiziert. Bei etwa 90% aller LS-Patienten können pathogene Varianten im PTPN11-Gen nachgewiesen werden, wobei diese ausschließlich zu Aminosäureaustauschen führen. Im Gegensatz zum Noonan-Syndrom kommen hier wiederkehrende spezifische PTPN11-Aminosäureaustausche vor,  die zum Verlust der katalytischen Aktivität der Nicht-Rezeptor Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 führen. Bei jeweils <5% der LS-Patienten wurden bisher pathogene Varianten in den Proto-Onkogenen RAF1 und BRAF identifiziert. Bei weniger als 5% der Patienten kann bisher keine genetische Ursache nachgewiesen werden, wobei hier Varianten in weiteren Genen der RAS-ERK-MAP-Kinase Signaltransduktion vermutet werden.

LEOPARD-Syndrom
3 Gene
BRAF
PTPN11
RAF1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
LEOPARD-Syndrom Typ 2L81.9RAF1164760
LEOPARD-Syndrom Typ 1L81.9PTPN11-
LEOPARD-Syndrom Typ 3L81.9BRAF-
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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