Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die Symptome wie lange Finger, Dolichostenomelie und Wirbelsäulenverformungen aufweist, ähnlich dem Marfan-Syndrom, jedoch ohne kardiovaskuläre und okuläre Beteiligung. Die Erkrankung wird durch pathogene Varianten im FBN2-Gen verursacht, das für Fibrillin-2 codiert.
Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die einige Symptome wie Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Brustkorbdeformitäten und Kyphoskoliose mit dem häufigeren Marfan-Syndrom gemeinsam hat. Die CCA zeigt im Gegensatz zum Marfan-Syndrom keine kardiovaskuläre und okuläre Beteiligung.
Als molekulare Ursache der CCA konnten bislang ausschließlich pathogene Varianten in dem zu FBN1 homologen Gen FBN2 identifiziert werden. Fibrillin-2, das Genprodukt von FBN2, wird präferentiell in elastischen Geweben wie der Tunica media der Aorta und entlang der Bronchien exprimiert. Alle bisher bekannten FBN2-Varianten liegen im Bereich der Exons 23-34, einer analogen Region, in der im FBN1-Gen diejenigen Varianten lokalisiert sind, welche mit der schweren, sog. neonatalen Form des Marfan-Syndroms assoziiert sind. Ähnlich wie bei FBN1 führen die meisten Varianten in FBN2 zu Cysteinsubstitutionen in EGF-homologen Domänen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Kongenitale Kontrakturelle Arachnodaktylie | Q24.9 | FBN2 | 612570 |
Lavillaureix et al. 2017, Clin Genet 92:556 / Deng et al. 2016, PLoS One 11:e0155908 / Callewaert et al. 2009, Hum Mutat 3:334 / Frederic et al. 2009, Hum Mutat 30:181 / Gupta et al. 2002, Hum Mutat19:39 / Robinson et al. 2000, J Med Genet 37:9 / Park et al. 1998, Am J Med Genet 78:350
letzte Aktualisierung: 30.10.2023