Joubert-Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv verebte Erkrankung, die durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems und seiner Funktionen gekennzeichnet ist. Da die Symptome vielfältig zwischen den Patienten sehr variabel ausgeprägt sind, ist die Diagnosestellung häufig erschwert. Auch genetisch ist die Erkankung sehr heterogen. Bisher wurden pathogene Varianten in verschiedensten Genen identifiziert.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Joubert-Syndrom (JBTS) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (“molar tooth sign” in der Magnetresonanztomographie) gekennzeichnet ist. Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie. Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden. Die kognitive Entwicklung der Patienten kann von normaler Intelligenz bis hin zu schweren Defiziten reichen. In einigen Fällen kann das JBTS mit Nephronophthise, Sehnervkolobom, Leberfibrose und Polydaktylie assoziiert sein. Die Häufigkeit für das Auftreten von JBTS wird mit ca. 1:100.000 angegeben.

Das JBTS weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Bisher konnten pathogene Varianten in multiplen Genen identifiziert werden, eine Mutationsanalyse ist daher umfangreich. Eine genetische Ursache wird jedoch nur in 40 bis 50% der Fälle von JBTS nachgewiesen. Ähnlich der Nephronophthise wird das Joubert-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.

Joubert-Syndrom
31 Gene
AHI1
ARL13B
ATXN10
B9D1
CC2D2A
CEP104
CEP290
CEP41
CPLANE1
CSPP1
HYLS1
INPP5E
KIAA0556
KIAA0586
KIF7
MKS1
NPHP1
OFD1
PDE6D
POC1B
RPGRIP1L
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TTC21B
ZNF423


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Joubert-Syndrom Typ 8Q04.3ARL13B608922
Joubert-Syndrom Typ 24Q04.3TCTN2613846
Joubert-Syndrom Typ 20Q04.3TMEM231614949
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Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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