Das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbte und zählt zu den Ziliopathien. Es ist gekennzeichnet durch Nephronophthise, Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, Polydaktylie und Retinopathie und weist eine große Genlocus-Heterogenität auf.
Beim Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um eine in der Regel autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf, es sind derzeit etwa 20 assoziierte Gene bekannt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 14 | Q77.2 | KIAA0586 | 610178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 | Q77.2 | WDR19 | 608151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3 | Q77.2 | DYNC2H1 | 603297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Emiralioglu et al. 2018, Clin Respir J 12:1017 / Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995
letzte Aktualisierung: 4.11.2023