Isovalerianazidämie
Die Isovalerianazidämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im IVD-Gen bedingt ist. Die Defizienz des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase führt zur Akkumulation von Isovaleriansäure und ihrer Derivate und in der Folge zu einem enzephalopathischen Krankheitsbild mit metabolischer Azidose und Hyperammonämie.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Bei der Isovalerianazidämie handelt es sich um eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im IVD-Gen bedingt ist. Das Enzym Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase vermittelt den Abbau von Isovaleriansäure. Bei einer Enzymdefizienz akkumulieren Isovaleriansäure und ihre Derivate und führen damit zu einem enzephalopathischen Krankheitsbild mit metabolischer Azidose und Hyperammonämie. Der Krankheitsverlauf reicht typischerweise von einer Trinkschwäche, Erbrechen und Lethargie bis hin zu einer progredienten neurologischen Symptomatik mit zerebralen Krampfanfällen und Koma. Das Auftreten einer Symptomatik hängt von der Schwere der Enyzmdefizienz ab.
Die Diagnostik der Isovalerianazidämie ist Teil des . Bei auffälligem Befund kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden. Bei frühzeitiger Diagnosestellung mit raschem Beginn einer entsprechenden Therapie mit Diät und Carnitin-Zufuhr ist die Prognose für eine unbeeinträchtigte Entwickung des Kindes gut, wenn metabolische Entgleisungen verhindert werden können.
* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Isovalerianazidämie | E71.1 | IVD | 607036 |