Isolierte und syndromale Herzfehler

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Kurzbeschreibung

Angeborene Herzerkrankungen manifestieren sich entweder als isolierte Herzfehler oder als Teil eines Syndroms, bekannt als syndromale Herzfehler. Während isolierte Herzfehler die Herzstruktur ohne andere Organsystembeteiligungen beeinträchtigen, bleibt ihre genetische Grundlage trotz Fortschritten in der Next-Generation-Sequenzierung oft ungelöst. Nur bei 20-30% dieser Fälle kann eine genetische Ursache festgestellt werden. Syndromale Herzfehler hingegen sind mit genetischen Syndromen wie z.B. dem Noonan-Syndrom assoziiert. Die genaue genetische Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um die optimale medizinische Versorgung und das Management dieser Patienten sicherzustellen.

Isolierte und syndromale Herzfehler
61 Gene
ACTC1
ADAMTS10
ARHGAP31
BMPR2
CHD7
CITED2
CREBBP
DOCK6
DTNA
EHMT1
ELN
EOGT
EP300
EVC
EVC2
FBN1
FBN2
FLNA
FLT4
FOXC1
FOXH1
FOXP1
GATA4
GATA5
GATA6
GJA1
GPC3
JAG1
KDM6A
KMT2D
MED12
MED13L
MGP
MYH11
MYH6
NIPBL
NKX2-5
NKX2-6
NOTCH1
NOTCH2
NR2F2
NSD1
PITX2
RBM10
RBPJ
SALL1
SALL4
SEMA3E
SMAD4
SMAD6
TAB2
TBX1
TBX20
TBX3
TBX5
TFAP2B
TGFBR1
TGFBR2
TLL1
ZEB2
ZFPM2


Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2Q24.9TGFBR2190182
Kabuki-Syndrom Typ 1Q24.13KMT2D602113
Weill-Marchesani-Syndrom Typ 1Q24.11ADAMTS10608990
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letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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