Hypoparathyreoidismus ist gekennzeichnet durch vermindertes Kalzium und erhöhtes Phosphat im Serum aufgrund reduzierter Parathormon-Sekretion. Dies kann durch Schädigung der Nebenschilddrüse oder im Rahmen syndromaler Erkrankungen auftreten. Isolierte Formen wie der familiär isolierte Hypoparathyreoidismus oder die autosomal-dominante Hypokalzämie sind auf genetische Varianten in den Genen PTH, GCM2, GNA11 oder CASR zurückzuführen. Die autosomal-dominante Hypokalzämie zeigt einen dauerhaft erniedrigten Kalziumspiegel im Serum, oft mit normaler oder leicht reduzierter PTH-Konzentration.
Der Hypoparathyreoidismus geht mit einer verminderten Kalzium- und einer erhöhten Phosphatkonzentration im Serum in Kombination mit einer verminderten Parathormon (PTH)-Sekretion einher. Eine reduzierte oder ausbleibende PTH-Ausschüttung kann zum einen durch eine Schädigung oder Entfernung des Nebenschilddrüsengewebes hervorgerufen werden, wurde aber auch bereits im Rahmen verschiedener syndromaler Erkrankungen nachgewiesen.
Ein Hypoparathyreoidismus kann auch isoliert, z.B. im Rahmen des familiär isolierten Hypoparathyreoidismus (FIH) bzw. der autosomal-dominanten Hypokalzämie (ADH) auftreten. Ursächlich sind in diesen Fällen inaktivierende Varianten in den Genen PTH oder GCM2, bzw. aktivierende Varianten im GNA11– oder CASR-Gen (nachgewiesen bei ADH-Patienten).
Die sogenannte autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH) ist ebenfalls durch einen dauerhaft erniedrigten Kalziumspiegel im Serum, jedoch bei normaler oder nur gering erniedrigter PTH-Konzentration gekennzeichnet. Mitunter verläuft die Hypokalzämie symptomfrei, das klinische Erscheinungsbild kann jedoch sehr unterschiedlich ausfallen und auch schwere rezidivierende Krampfanfälle umfassen. Eine Anpassung des Kalziumspiegels kann in diesen Fällen zu vermehrter Kalziumausscheidung mit dem Urin bis hin zu Nierenversagen führen, weshalb therapeutische Maßnahmen nur unter engmaschiger Kontrolle ergriffen werden sollten.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024