Hypoparathyreoidismus

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Hypoparathyreoidismus ist gekennzeichnet durch vermindertes Kalzium und erhöhtes Phosphat im Serum aufgrund reduzierter Parathormon-Sekretion. Dies kann durch Schädigung der Nebenschilddrüse oder im Rahmen syndromaler Erkrankungen auftreten. Isolierte Formen wie der familiär isolierte Hypoparathyreoidismus oder die autosomal-dominante Hypokalzämie sind auf genetische Varianten in den Genen PTH, GCM2, GNA11 oder CASR zurückzuführen. Die autosomal-dominante Hypokalzämie zeigt einen dauerhaft erniedrigten Kalziumspiegel im Serum, oft mit normaler oder leicht reduzierter PTH-Konzentration.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Der Hypoparathyreoidismus geht mit einer verminderten Kalzium- und einer erhöhten Phosphatkonzentration im Serum in Kombination mit einer verminderten Parathormon (PTH)-Sekretion einher. Eine reduzierte oder ausbleibende PTH-Ausschüttung kann zum einen durch eine Schädigung oder Entfernung des Nebenschilddrüsengewebes hervorgerufen werden, wurde aber auch bereits im Rahmen verschiedener syndromaler Erkrankungen nachgewiesen.

Ein Hypoparathyreoidismus kann auch isoliert, z.B. im Rahmen des familiär isolierten Hypoparathyreoidismus (FIH) bzw. der autosomal-dominanten Hypokalzämie (ADH) auftreten. Ursächlich sind in diesen Fällen inaktivierende Varianten in den Genen PTH oder GCM2, bzw. aktivierende Varianten im GNA11– oder CASR-Gen (nachgewiesen bei ADH-Patienten).

Die sogenannte autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH) ist ebenfalls durch einen dauerhaft erniedrigten Kalziumspiegel im Serum, jedoch bei normaler oder nur gering erniedrigter PTH-Konzentration gekennzeichnet. Mitunter verläuft die Hypokalzämie symptomfrei, das klinische Erscheinungsbild kann jedoch sehr unterschiedlich ausfallen und auch schwere rezidivierende Krampfanfälle umfassen. Eine Anpassung des Kalziumspiegels kann in diesen Fällen zu vermehrter Kalziumausscheidung mit dem Urin bis hin zu Nierenversagen führen, weshalb therapeutische Maßnahmen nur unter engmaschiger Kontrolle ergriffen werden sollten.

Hypoparathyreoidismus
4 Gene
CASR
GCM2
GNA11
PTH


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--PTH-
--GCM2603716
--GNA11139313
weitere Inhalte anzeigen
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

AIP-assoziiertes hereditäres isoliertes Hypophysenadenom

Hypophysenadenome sind gutartige Tumoren, die etwa 10-15% aller intrakranieller Neubildungen ausmachen. Sie werden nach ihrer Größe und Horm...

Mehr erfahren
Hyperparathyreoidismus, neonatal (NSHPT)

Der neonatale schwere primäre Hyperparathyreoidismus (NSHPT) führt zu einer Untermineralisierung der Knochen und Ateminsuffizienz und tritt ...

Mehr erfahren
Hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung, die durch erhöhte Kalziumspiegel im Blut un...

Mehr erfahren
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Das Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Neoplasien verschiedener en...

Mehr erfahren
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B (MEN2)

Das Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)-Syndrom, das in die Unterformen MEN2A, MEN2B und das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom ...

Mehr erfahren
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4)

Das Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4)-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die klinisch dem MEN1-Syndrom ähnelt. Die meisten Pa...

Mehr erfahren
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom

Paragangliome (PGL) und Phäochromozytome (PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die in etwa 30% der Fälle hereditär bedingt sind und man...

Mehr erfahren
Pseudohypoparathyreoidismus

Pseudohypoparathyreoidismus ist eine Erkrankung, bei der trotz normaler Parathormonproduktion eine verminderte Sensitivität der Organe gegen...

Mehr erfahren
von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)

Das von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und durch pathoge...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|