Hypolipidämie

Abetalipoproteinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Apolipoprotein B gekennzeichnet ist. Moleku...

Monogene Adipositas ist eine seltene, genetisch bedingte Form der extremen frühkindlichen Adipositas, die hauptsächlich durch ein starkes na...

Apo A-I ist ein zentrales Apoprotein, das am HDL-Metabolismus beteiligt ist und durch das APOA1-Gen codiert wird. Ein Mangel an Apo A-I kann...

Apolipoprotein C-II (Apo C-II) spielt eine wichtige Rolle beim Stoffwechsel von Lipoproteinen. Der primäre Apo C-II-Mangel ist ein seltener,...

Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Chylomikronen-Stoffwechsels, gekennzeichnet ...

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie) ist ein autosomal-rezessiver Stoffwechseldefekt, der auf eine Störung des Meta...

Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die die häufigste Todesursache in Deutschland ...

Fish Eye Disease (FED) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine partielle Funktionsstörung des L...

Die gemischte Hyperlipidämie (Typ 2b) ist durch erhöhte Triglyzeride und LDL-Cholesterin sowie oft erniedrigtes HDL-Cholesterin gekennzeichn...

Familiärer Hepatische Lipase (HL)-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Triglycerid-Metabolismus, die durch pa...

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige monogene Erkrankung, die durch erhöhte LDL-Cholesterinwerte gekennzeichnet ist und auto...

Das primäre HDL-Mangel-Syndrom, auch bekannt als Hypoalphalipoproteinämie, ist eine Erkrankung, bei der eine Bildungs-, Reifungs- oder Metab...

Familiäre Hypobetalipoproteinämie ist eine Störung des Stoffwechsels von Apolipoprotein B-haltigen Lipoproteinen. Apo B spielt eine wichtige...

Die Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (LCHADD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Fettsäureoxidation, die d...

Primärer LPL-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, der durch extrem erhöhte Serumkonzentrationen von Triglyceriden...

Die MCAD-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der ß-Oxidation der Fettsäuren, die durch pathogene Varianten im Medium-chai...

Glutarazidurie Typ II ist eine genetische Störung, die durch pathogene Varianten in den Genen ETFA, ETFB und ETFDH

Die familiäre Hypertriglyzeridämie ist eine Erkrankung mit leicht bis moderat erhöhten Triglyzeridwerten und oft erniedrigtem HDL-Cholesteri...

Die Sehr-Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Fettsäureoxidation, die durch pathoge...

Das rezessiv vererbte Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine Störung im Syntheseweg des Cholesterins. Ursächlich sind pathogene Varianten...

Autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Fettsäureoxidation, einschließlich Carnitinzyklusdefekten, Mittelketten-, Langketten-3-Hydroxy- un...

Die Tangier-Erkrankung ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im ABCA1-Gen veru...