Hypochondroplasie

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, das durch eine rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, aber milder ausgeprägt ist als die Achondroplasie. Die Ursache sind pathogene Varianten im FGFR3-Gen, die zu einer konstitutiven Aktivierung des Rezeptors führen und die enchondrale Ossifikation beeinträchtigen. Etwa 60% der Patienten weisen die für HCH typische Asn540Lys-Variante auf, wobei schwere Fälle von HCH und milde Fälle von Achondroplasie klinisch ähnlich sein können.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Hypochondroplasie (HCH) ist ein autosomal-dominant vererbtes, dysproportioniertes Kleinwuchssyndrom, das sich wie die Achondroplasie vor allem durch eine rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen auszeichnet. Die Ausprägungsform ist jedoch deutlich milder als bei der Achondroplasie und anderen FGFR3-Erkrankungen. Bei HCH-Patienten kommt es nicht zu einer Deformation der Tibia, die Fibula ist nicht verlängert und die Wachstumskurven überlappen mit denen normaler Kinder.

Die Erkrankung wird durch pathogene Varianten im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3-Gen (FGFR3) verursacht, die entweder zur direkten Aktivierung oder zur Dimerisierung des Rezeptors und somit zu dessen konstitutiver Aktivierung führen (gain-of-function).

Abb.: Schematische Darstellung der Domänen des FGFR3-Proteins, der Verankerung des Proteins in der Zellmembran und die Lokalisation der Varianten im Protein (modifiziert nach Hilbert et al, Monatsschr Kinderheilkd 146:687 (1998)

Über verschiedene Signaltransduktionswege kommt es zu einer Dysregulation der enchondralen Ossifikation und somit zu einer Wachstumshemmung. In etwa 60% der Patienten wird die häufigste für HCH ursächliche Variante Asn540Lys nachgewiesen.

Da schwere Fälle von Hypochondroplasie (HCH) bedingt durch Asn540Lys und milde Fälle von Achondroplasie (ACH) verursacht durch Gly380Arg sich klinisch sehr ähnlich darstellen und daher leicht verwechselt werden können, werden auch ACH Varianten berücksichtigt.

Hypochondroplasie
1 Gen
FGFR3


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
HypochondroplasieQ77.4FGFR3134934
Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

Verwandte Diagnostik

Achondrogenesie Typ 2

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2) ist eine seltene Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs und fast immer zum intrauterinen Tod oder zum Verster...

Mehr erfahren
Achondroplasie

Die Achondroplasie ist ein autosomal-dominant vererbtes Kleinwuchssyndrom, hauptsächlich charakterisiert durch eine verkürzte Gliedmaßenläng...

Mehr erfahren
Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 5% der Kraniosynostosen aus macht. Es zeigt sich durch charakteristische Schädel- und Ges...

Mehr erfahren
Bindegewebserkrankungen / Skelettdysplasien

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen.

Mehr erfahren
Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom gehört zu den Kraniosynostosen und betrifft meistens die Koronarnaht. Es führt oft zu Brachyzephalie sowie zu charakteri...

Mehr erfahren
Hypochondrogenesie

Hypochondrogenesie ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die meist sporadisch auftritt und durch Mutationen im COL2A1-...

Mehr erfahren
Kniest-Syndrom

Das Kniest-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte spondylometaepiphysäre Dysplasie, von der weltweit etwa 200 Fälle bekannt s...

Mehr erfahren
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA)

Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die Symptome wie lange Finger,...

Mehr erfahren
Kraniosynostose

Kraniosynostosen sind vorzeitige Verknöcherungen von Schädelnähten, die zu veränderten Kopfformen führen und in 1 von 2.000-3.000 Fällen auf...

Mehr erfahren
Léri-Weill Dyschondrosteose (LWD)

Die Léri-Weill Dyschondrosteose (LWD) ist ein Kleinwuchssyndrom, das durch eine Verkürzung der Gliedmaßen und eine typische Madelung-Deformi...

Mehr erfahren
Marshall Syndrom

Das Marshall-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsdysplasie mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000. Charakteristis...

Mehr erfahren
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu moderatem Minderwuchs führt und me...

Mehr erfahren
Muenke Syndrom

Das Muenke-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Kraniosynostose-Syndrom, mit einer Häufigkeit von 1:30.000. Es ist charakterisiert d...

Mehr erfahren
Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta (OI) oder Glasknochenkrankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeic...

Mehr erfahren
Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)

Die Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung, die sich durch schweren Hörverlust, erwe...

Mehr erfahren
Pfeiffer Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose und umfasst drei Typen. Typ 1 zeigt meist familiäres Auftreten mit Merkmalen wie Brac...

Mehr erfahren
Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine progressive Systemerkrankung, die das elastische Bindegewebe betrifft und durch Ablagerungen in Haut...

Mehr erfahren
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)

Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der häufig die Koronarnaht betroffen ist, was zu Brach...

Mehr erfahren
Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Störungen im Typ-II-Kollagen verur...

Mehr erfahren
Stickler-Syndrom (Bindegewebserkrankung)

Das Stickler-Syndrom (STL) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Symptomen wie Mittelgesichtshypoplasie und Sehstörungen. Die ...

Mehr erfahren
Thanatophore Dysplasie (TD)

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch einen schweren dysproportionalen Kleinwuchs, schmal...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|