Heterotaxie bezeichnet einen Zustand, bei dem Betroffene einen isolierten Situs inversus zeigen, der mit Herzfehler oder Organfehlbildungen wie Asplenie oder Polysplenie einhergehen kann. Obwohl ursächliche Varianten in verschiedenen Genen beschrieben sind, können diese nur ca. 10-20% der Fällen erklären. Die Heterotaxie wird häufig autosomal-dominant vererbt, wobei auch andere Erbgänge beschrieben sind.
Der Begriff Heterotaxie wird für Patienten mit isoliertem Situs inversus verschiedenster Ausprägung verwendet, wobei hier oft auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen wie z.B. Asplenie oder Polysplenie beobachtet werden. Mit Heterotaxie wurden pathogene Varianten in mehreren Genen assoziiert, darunter ACVR2B, CFC1, CRELD1, GDF1, LEFTY2, NODAL und ZIC3. Diese können jedoch nur etwa 10-20% der Heterotaxie-Fälle erklären; die zugrunde liegende Ursache bleibt bei der Mehrheit der Patienten unbekannt. Meist handelt es sich um autosomal-dominant erbliche Ursachen, selten sind autosomal-rezessive und auch X-chromosomale Erbgänge beschrieben. Aufgrund der phänotypischen Überlappung wird vermutet, dass es sich bei einigen Patienten mit der klinischen Diagnose einer Heterotaxie auch um ein Kartagener-Syndrom handeln kann, welches zur Gruppe der sogenannten Primären ziliären Dyskinesien zählt.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024