Erbliche periphere Neuropathien zählen zu den häufigsten genetischen neurologischen Störungen und sind in ihrer Erscheinung und Genetik sehr heterogen. Es sind über 100 assoziierte Gene beschrieben. Meist treten Symptome bei den Betroffenen in der ersten oder zweiten Lebensdekade auf.
Bei den erblichen peripheren Neuropathien handelt es sich um eine Gruppe der häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen, die klinisch und genetisch heterogen ist. Über 90 Gene und Loci sind beteiligt, und das Manifestationsalter betrifft in der Regel die erste oder zweite Dekade, jedoch sind auch spätmanifestierende Formen bekannt. Die Klassifikation basiert auf dem klinischen Phänotyp, dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, elektrophysiologischen Untersuchungen und der zugrundeliegenden pathogenen Variante.
Die Haupt-Subtypen betreffen die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT, die häufigste Form mit einer geschätzten Prävalenz von 1:1.200 bis 1:2.500 in der Allgemeinbevölkerung), die hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN oder dHMN) und die hereditären Neuropathien mit Neigung zu Druckparesen (HNPP). Es wird vermehrt über atypische Phänotypen berichtet, deren Symptome mit spastischer Paraplegie, hereditärer sensorischer Neuropathie oder Amyotropher Lateralsklerose überlappen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spastische Paraplegie mit optischer Atrophie & Neuropathie | G60.0 | C12orf65 | 613541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CMT, X-gebunden dominant 6 (?) | G60.0 | PDK3 | 300906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neuropathie, hereditär sensorisch, Typ ID (HSN 1D) | G60.0 | ATL1 | 606439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Nam et Choi 2019 Precision and Future Medicine / Azevedo et al. 2018, Arq Neuropsiquiatr. 76:273 / Hartley et al. 2017, Clin Genet. 93:301 / Stojkovic 2016, Rev Neurol. (Paris) 172:775 / Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S1-Leitlinie: Differentialdiagnose der hereditären und erworbenen Neuropathien im Kindes- und Jugendalter. 01.04.2015 / Gess et al. 2013 Nervenarzt 84:157
letzte Aktualisierung: 30.10.2023