Die Hämophilie B ist eine seltene, X-chromosomal-rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht wird. Sie ähnelt der Hämophilie A, kann aber durch Messung der Enzymaktivität unterschieden werden. Über 1.000 bekannte pathogene Varianten im F9-Gen können zu Hämophilie B führen, wobei die Schwere der Erkrankung von der Art der Variante abhängt. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Männer und wird durch intravenöse Substitution des Faktors IX behandelt.
Die Hämophilie B ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch den Mangel des Gerinnungsfaktors IX bedingt ist. Sie ist die seltenere Form der klassischen Hämophilien. Der Mangel an Faktor IX führt zu einer Störung im intrinsischen Weg der Gerinnungskaskade und zu den Symptomen einer hämorrhagischen Diathese mit verlängerter aPTT-Zeit.
Phänotypisch ist die Hämophilie B nicht von einer Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel) unterscheidbar. Die Abgrenzung beider Krankheitsbilder erfolgt durch die biochemische Messung der jeweiligen Enzymaktivität. Die Messung der FIX-Aktivität sollte im Vorfeld einer genetischen Diagnostik erfolgt sein.
Im F9-Gen sind über 1.000 pathogene Varianten bekannt, die zu einer Hämophilie B führen. In Abhängigkeit von der Art der Variante kommt es zu einer unterschiedlich starken Beeinträchtigung der Enzymaktivität, so dass die Erkrankung in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt wird.
Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind vorwiegend Männer betroffen. Die Prävalenz wird auf ca. 1:30.000 geschätzt. In seltenen Fällen können auch heterozygote Anlageträgerinnen bei Vorliegen einer ungleichen X-Inaktivierung Symptome ausprägen. Die Therapie erfolgt durch intravenöse Substitution des Faktors IX.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Hämophilie B | D67.0 | F9 | - |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024