Großwuchssyndrome

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Kurzbeschreibung

Großwuchssyndrome bezeichnen eine Vielzahl von Erkrankungen, die durch überdurchschnittliches Wachstum im Kindesalter gekennzeichnet sind, wobei der Begriff “Großwuchs” Merkmale wie eine Größe und Kopfumfang von mehr als +2 Standardabweichungen beinhaltet. Zu diesen Syndromen gehören u.a. Beckwith-Wiedemann-, Sotos- und Weaver-Syndrom. Charakteristische Symptome variieren, aber viele zeigen faziale Anomalien und Entwicklungsstörungen. Einige dieser Syndrome erhöhen das Risiko für bestimmte Tumore.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Großwuchssyndrome umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen ein überdurchschnittliches (Längen-)Wachstum im Kindesalter gemeinsam ist. Für den Begriff „Großwuchs“ gibt es bisher keine formale Definition. Er kann generalisiert sein (den gesamten Körper betreffend), oder nur segmental (einen Teil des Körpers betreffend). Ein Definitionsvorschlag wäre: dysmorphe Merkmale plus Größe und Kopfumfang größer +2 SD (Standardabweichungen), Zielgröße (berechnet auf Basis der mittleren Größe der Eltern) größer als +2 SD.

Zu den pädiatrischen Großwuchssyndromen zählen u.a.: Beckwith-Wiedemann-, Sotos-, Weaver-, Simpson-Golabi-Behmel-, Perlman- und das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom. Hauptkennzeichen sind erhöhtes prä- und postnatales Längenwachstumfaziale Auffälligkeiten und teilweise globale Entwicklungsstörung. Bei den Syndromen gibt es z.T. phänotypische Überlappungen, die eine klinische Abgrenzung erschweren, aber auch charakteristische Symptome, die eine bestimmte Verdachtsdiagnose nahelegen, wie z.B. die Kombination aus Großwuchs, Omphalozele und Makroglossie beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Veränderungen in verschiedenen Genen, wie NSD1 (Sotos-Syndrom 1), NFIX (Sotos-Syndrom 2) und EZH2 (Weaver-Syndrom) bilden die molekulare Grundlage der Syndrome, deren Untersuchung zur Aufklärung führen kann. Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom oder DNMT3A-Großwuchssyndrom entsteht durch pathogene Varianten im DNMT3A-Gens. Es handelt sich um eines der Gene, die für DNA-Methyltransferase-Enzyme codieren. Eine Sonderstellung nimmt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein, das nicht nur durch pathogene Varianten in CDKN1C , sondern häufiger durch epigenetische Veränderungen auf dem Kurzarm von Chromosom 11 verursacht wird. Bei einigen der Syndrome besteht ein erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren, beim Beckwith-Wiedemann- und beim Perlman-Syndrom v. a. für einen Wilms-Tumor, weshalb hier spezifische Vorsorgemaßnahmen indiziert sind.

Großwuchssyndrome
13 Gene
CDKN1C
CHD8
DIS3L2
DNMT3A
EED
EZH2
GPC3
HERC1
HIST1H1E
NFIX
NSD1
OFD1
RNF135


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Beckwith-Wiedemann-SyndromQ87.3CDKN1C600856
Makrozephalie, faziale Dysmorphien und EntwicklungsstörungF84HERC1605109
Perlman-SyndromQ87.3DIS3L2614184
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Literatur

letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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