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letzte Aktualisierung: 12.7.2024
Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, verursacht durch einen Defekt des BCKAD-Komplexe...
Der Biotinidasemangel ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im BTD-Gen verursacht wird. Dies führt zu eine...
Störungen des Carnitinstoffwechsels sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. De...
Die angeborene Chloridverlust-Diarrhoe (CCLD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form chronischer wässriger Durchfälle, die durch ...
Genetische Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch pathogene Varianten in verschiedene...
Die DPD-Defizienz ist eine genetische Störung, die den Pyrimidin-Stoffwechsel beeinträchtigt. Sie wird durch pathogene Varianten im DPYD-Gen...
Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die die häufigste Todesursache in Deutschland ...
Die Glutarazidurie Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch eine Defizienz des Enzym Glutaryl-CoA-Dehydroge...
Störungen im Harnstoffzyklus führen zu einer Hyperammonämie. Der Defekt kann an verschiedenen Stellen im Zyklus auftreten und ist durch die ...
Die Isovalerianazidämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im IVD-Gen beding...
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Die Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Ca2+-Regulationsstörung der Skelettmuskulatur. Bei genetisch prädisponierten Personen k...
Die Vitamin B12-resistenten Methylmalonazidurie ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anh...
Die Mevalonatkinase-Defizienz (MKD) äußert sich klinisch in Mevalonazidurie (MA) und Hyper-IgD-und-periodische-Fiebersyndrom (HIDS), wobei d...
Der MODY-Diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young) ist eine autosomal-dominant vererbte Diabetesform, die bis zu 5% aller Diabetesfäll...
Die autosomal-rezessiv vererbte Phenylketonurie ist die häufigste genetisch bedingte Störung des Aminosäurestoffwechsels. Ursächlich sind pa...
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Porphyrien sind eine durch Enzymdefekte bedingte Störung der Häm-Biosynthese, die zu Ablagerungen von Intermediärprodukten im Gewebe führt. ...
Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien. Der Erkrankun...
Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Aminosäurestoffwechseldefekte. Sie wird...
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